Hasta un 80% de los niños con enfermedades neurogenéticas sufren trastornos del sueño

Los trastornos del sueño son frecuentes en niños con enfermedades neurogenéticas. Trastornos respiratorios durante el sueño, alteraciones en el ritmo circadiano o hipoventilación relacionada con debilidad neuromuscular, son algunas de las patologías concretas que se asocian a enfermedades neurogenéticas.

Esta es la conclusión principal del estudio realizado por investigadores de la University of North Carolina que analizan los trastornos del sueño asociados a algunas de estas enfermedades, cuya prevalencia llega hasta el 80%.

El artículo pone de manifiesto la importancia de identificar, diagnosticar y tratar los trastornos del sueño en esto tipo de pacientes para prevenir el desarrollo de comorbilidades y evitar empeorar las manifestaciones neuro-cognitivas o conductuales. Una calidad del sueño óptima es importante para el correcto funcionamiento y desarrollo neurocognitivo y psicológico de estos pacientes y mejorar su calidad de vida, así como la de sus familias.

El artículo pone de manifiesto la importancia de identificar, diagnosticar y tratar los trastornos del sueño en esto tipo de pacientes para prevenir el desarrollo de comorbilidades y evitar empeorar las manifestaciones neuro-cognitivas o conductuales. Una calidad del sueño óptima es importante para el correcto funcionamiento y desarrollo neurocognitivo y psicológico de estos pacientes y mejorar su calidad de vida, así como la de sus familias.

Síndrome de Down

La trisomía del cromosoma 21 es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y ocurre en 1 de cada 650-1000 nacimientos. Algunos problemas del sueño en pacientes con Síndrome de Down (SD) incluyen respiración alterada por el sueño, somnolencia diurna, retraso en el inicio del sueño, despertares nocturnos y enuresis nocturna. Pacientes infantiles con SD tienen riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño –que podría afectar a entre un 50 y un 79% de los niños con SD– y apnea central del sueño. La mayoría de las recomendaciones se centran en paliar la apnea del sueño y llevar a cabo un tratamiento personalizado para cada paciente.

Síndrome de Angelman

Este síndrome, causado por mutaciones en el cromosoma 15, provoca discapacidad intelectual, alteraciones en el habla, ataxia y epilepsia. Entre un 20% y un 80% de pacientes con este síndrome padecen alteraciones del sueño, que son más severas entre los 2 y los 6 años de edad. Incluyen dificultades para iniciar y mantener el sueño, despertar nocturno, alteraciones del ciclo sueño-vigilia, pesadillas, parálisis del sueño, y dificultades respiratorias. Además, estos pacientes tienen niveles de melatonina nocturna inferiores a grupos de control. El abordaje en este tipo de síndrome debe pasar por estabilizar el ciclo de sueño-vigilia y el desarrollo de unas pautas de sueño y conductuales.

Síndrome Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15, que causa hipotonía, hipogonadismo, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. El trastorno respiratorio durante el sueño y sufrir somnolencia diurna excesiva son las alteraciones del sueño más frecuentes en estos pacientes.

Síndrome Smith-Magenis   

El síndrome de SmithMagenis se caracteriza por discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla.  Los principales trastornos del sueño asociados son alteraciones en el ciclo de sueño-vigilia, hipersomnolencia, dificultad para dormirse y despertar nocturno son algunos de los trastornos de sueño asociados. Para abordarlos es necesario centrarse en restablecer el ritmo circadiano. Para restaurarlo, se utiliza como tratamiento la administración de melatonina exógena.

Síndrome de hipoventilación central congénita

Este síndrome es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante y provoca hipoventilación, hipoxemia y paradas respiratorias durante el sueño.  Presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida a la ventilación mecánica nocturna.  El tratamiento requiere generalmente traqueotomía y ventilación mecánica.

Acondroplasia

La acondroplasia es la displasia ósea hereditaria más común, con una incidencia de 1 entre 10-30.000. Se caracteriza por baja estatura, macrocefalia, lordosis lumbar, acortamiento de extremidades e hipoplasia del tercio medio facial. Las malformaciones craneales en estos pacientes elevan el riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño, por lo que es necesario realizar una polisomnografía durante el primer año de vida. La terapia de presión positiva continua en las vías respiratorias es un tratamiento efectivo y mejora la calidad de vida de estos pacientes.

Mucopolisacaridosis

Es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la carencia de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de derivados de la glucosa, que se acumulan en las células de diferentes órganos. Sus manifestaciones clínicas incluyen degeneración del sistema nervioso central, dificultad en el lenguaje, surco nasolabial prominente, hipoacusia y macroglosia, entre otras. Algunos de los síntomas del sueño asociados son dificultad para dormirse, despertares frecuentes o respiración alterada. Su tratamiento se centra en regular el ritmo circadiano y tratar las alteraciones respiratorias durante el sueño.

Distrofia muscular de Duchenne

Es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Con un patrón de herencia de tipo recesivo, ligado al cromosoma X, se manifiesta mayoritariamente en varones, y causa la pérdida de la función de los músculos provocando debilidad muscular. Los niños que la padecen necesitan silla de ruedas entre los 10-13 años. Se asocia con apnea obstructiva del sueño e hipoventilación, hipersomnolencia diurna, letargo, y fatiga entre otros. El uso de corticoesteroides sistémicos como tratamiento típico de esta enfermedad puede incrementar el riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño. La ventilación no invasiva con presión positiva es uno de los tratamientos más importantes para estos pacientes.

Dosier LBM, Vaughn BV, Fan Z. Sleep Disorders in Childhood Neurogenetic Disorders. Children (Basel). 2017 Sep 12;4(9). pii: E82. doi: 10.3390/children4090082.