1. INTRODUCCIÓN AL PROBLEMA

El sueño es un estadio fisiológico recurrente de reposo del organismo, que se caracteriza por una inacción relativa, con ausencia de movimientos voluntarios y gran aumento del umbral de respuesta a estímulos externos, fácilmente reversible. Se sabe que es un proceso activo del cerebro, complejo, que está controlado por distintos neurotransmisores. Está presente durante toda la vida del sujeto, pero con características distintas a lo largo de la misma.

El sueño es una actividad necesaria para la supervivencia del organismo, y aunque las causas exactas de por qué es necesario dormir todavía no son bien conocidas, parece ser que principalmente cumpliría la función de servir para dejar descansar nuestro cuerpo y cerebro de las actividades diarias, con una finalidad restauradora y homeostática, siendo esencial para la conservación de la energía y la termorregulación. El ser humano pasa prácticamente un tercio de su vida dormido. Si duerme bien, su calidad de vida aumenta y, para sus actividades de la vida diaria, le permite mantenerse despierto, con un buen grado de vigilancia y de atención. Dormir es básico para conseguir una buena calidad de vida. La alternancia vigilia-sueño es un ciclo endógeno cuyo ritmo es algo superior a las 24 horas. Los períodos de sueño constituyen un mecanismo reparador esencial sobre el sistema nervioso, y así lo han demostrado los ya clásicos experimentos con voluntarios a los que se privaba de tales períodos. Las necesidades de sueño varían de unas personas a otras. Se ha descrito la existencia de una probable relación entre la cantidad y calidad del sueño y la esperanza de vida, de tal modo que ésta estaría acortada tanto en las personas que duermen un número elevado, como en las que duermen un número reducido de horas.

El sueño en infancia y adolescencia

El sueño juega un papel fundamental en muchas esferas importantes del desarrollo infantil de manera que el conocimiento del hábito de sueño proporciona al profesional una de las puertas de entrada al desarrollo infantil. Al igual que con el paciente adulto, los problemas de sueño en la infancia y la adolescencia, son motivos de consulta cada vez más frecuentes en Atención Primaria (AP) y un buen número de las demandas debidas a estos cuadros clínicos se resuelven o podrían resolverse en este nivel de atención, por lo que los profesionales de este nivel asistencial juegan un papel clave en la detección y manejo de estos trastornos.

Trastornos del sueño

Los trastornos del sueño, que afecten a la cantidad o calidad del mismo, tienen serias implicaciones en la vida diaria del individuo: agotamiento físico, bajo rendimiento, somnolencia durante el día, dificultad para cumplir con las obligaciones profesionales, familiares o sociales. Dentro de estos trastornos se incluyen: síndrome de apnea del sueño (SAHS), insomnio, síndrome de las piernas inquietas (SPI), excesiva somnolencia diurna (ESD), y las parasomnias (terrores nocturnos, pesadillas y sonambulismo). El origen de estos es multifactorial. En ocasiones, aparecen como efecto de otras enfermedades y otras, constituyen factores de riesgo que favorecen la aparición de otras patologías. En resumen, dada la alta prevalencia de trastornos del sueño existente en población general (adulta y pediátrica), las comorbilidades asociadas derivadas de un trastorno del sueño no diagnosticado, ni tratado, nos hace remarcar la necesidad de realizar un correcto y rápido abordaje de estos pacientes, mediante un enfoque multidisciplinar, como el que ofrece AdSalutem Institute en su rama asistencial.

2. SÍNDROME DE APNEA-HIPOPNEAS DURANTE EL SUEÑO (SAHS)

En los últimos años los trastornos respiratorios durante el sueño (TRS) y especialmente el síndrome de apneas-hipopneas del sueño (SAHS), han ido generado un interés creciente en la comunidad médica. Así, todos los libros de medicina interna y las revistas especializadas dedican un espacio importante al SAHS. De hecho, una búsqueda en Medline (PubMed) con la palabra sleep apnea arrojó 39.916 entradas de las que 3.028 correspondieron al año 2017. Toda esta información ha facilitado el conocimiento de esta entidad entre los médicos y, también, en la sociedad en su conjunto, la cual ha recibido información sobre esta entidad y reclama su derecho a ser atendidos con rapidez, obtener un diagnóstico preciso y recibir un tratamiento adecuado. Diferentes estudios epidemiológicos llevados a cabo en Estados Unidos y en Europa han evidenciado que el SAHS es una enfermedad muy prevalente que afecta entre 4-6% de hombres y 2-4% de las mujeres en la población general adulta de edades medias (1,2).

Además, la prevalencia del SAHS aumenta claramente con la edad (3). Por otra parte, se ha mostrado que el SAHS está asociado con el deterioro de la calidad de vida (4), la presencia de hipertensión arterial (2,5,6), el desarrollo de enfermedades cardiovasculares (7) y cerebrovasculares (8) y está relacionada con la aparición de accidentes de tráfico (9,10). Así mismo, se acepta un exceso de mortalidad asociado al SAHS (11,12). Por otra parte, se dispone de tratamientos eficaces. Por ello y considerando las complicaciones médicas del SAHS, así como las repercusiones socio-laborales y su negativo impacto en la calidad de vida y supervivencia; se afirma que esta enfermedad es un problema de salud pública que obliga al médico a identificar los pacientes subsidiarios de tratamiento (14). Incluso, recientes estudios han demostrado que no diagnosticar y por ende no tratar a los pacientes con SAHS supone un consumo de recursos 2-3 veces mayor que el de la población sin SAHS (15,16).

A pesar de todos estos datos sobre la relevancia del SAHS, los estudios realizados en los diferentes sectores de edad, evidencian que en España existen entre 1.200.000 y 2.150.000 sujetos portadores de un SAHS relevante, y, por tanto, subsidiarios de ser tratados (17). No obstante, tan sólo se ha diagnosticado y tratado entre el 5-9% de esta población (17). Por lo que estamos muy lejos de haber alcanzado una situación óptima. Por otra parte, las unidades de sueño disponibles en España, aunque su número se ha triplicado en los últimos nueve años (17-19), son insuficientes, y no están adecuadamente dotadas para atender esta demanda creciente, originándose inaceptables listas de espera, que a veces llegan a uno o más años antes de materializarse en la realización de una prueba de sueño (20). España tiene un número de camas con PSG de 0.49/100.000 y de estudios de sueño de 0.99/100.000 habitantes. Este problema no afecta sólo a nuestro país. Así, el hecho de haber diagnosticado a menos del 10% de la población con SAHS también se ha comprobado en otros estudios americanos (21), reconociéndose, además, que el problema de la accesibilidad diagnóstica es la clave para la solución de este proceso (22). Es por ello, que en todo el mundo se han buscado alternativas diagnósticas diferentes a la polisomnografía convencional nocturna (PSG) que, aunque se la considera como la prueba de elección y referencia, no está exenta de problemas, además de ser costosa, consumidora de elevados recursos y estar al alcance de pocos centros. La principal alternativa a la PSG completa han sido los estudios polisomnográficos en noches partidas, estudios de siestas para el diagnóstico e inclusive polisomnografías implementadas en el domicilio del paciente. Así mismo, la introducción de sistemas simplificados como la poligrafía respiratoria (PR), tanto llevada a cabo en el hospital como en el domicilio de los pacientes, ha supuesto un abaratamiento de las pruebas, pero, sobre todo, ha permitido descentralizar el diagnóstico de las unidades de referencia, habitualmente saturadas, y facilitando el acceso diagnóstico a centros más pequeños que utilizan, fundamentalmente, la PR. De esta manera, y trabajando coordinadamente con las unidades de referencia para los casos más difíciles o dudosos se intenta crear una red de diagnóstico para el SAHS. Por otra parte, la aplicación de estudios de PR en domicilio, ha supuesto un indudable cambio en nuestra forma de diagnosticar, logrando acercar el hospital al hogar del paciente y abaratado los costes del proceso. Sin embargo, es necesario insistir que la introducción de cualquier sistema diagnóstico debe ser validado adecuadamente, lo que no ha ocurrido en la mayoría de las ocasiones. Por otra parte, la descentralización del proceso diagnóstico no sirve si no va acompañada de una apropiada formación del personal y una suficiente coordinación con las unidades de sueño. De no plantearse en estos términos los efectos serían impredecibles y causarían más daño que el beneficio que se pretende conseguir.

DEFINICIÓN

El síndrome de apneas-hipopneas durante el sueño (SAHS) consiste en la aparición de episodios recurrentes de limitación al paso del aire durante el sueño, como consecuencia de una alteración anatómico-funcional de la vía aérea superior (VAS) que conduce a su colapso, provocando descensos de la saturación de oxihemoglobina (SaO2) y microdespertares que dan lugar a un sueño no reparador, somnolencia diurna excesiva, trastornos neuropsiquiátricos, respiratorios y cardíacos (1).

FISIOPATOLOGÍA, PREVALENCIA, CLÍNICA Y COMORBILIDADES

FISIOPATOLOGÍA

La fisiopatología del SAHS es compleja y todavía no bien conocida. Un mejor conocimiento de dicha fisiopatología debería ayudarnos a una óptima decisión de la estrategia terapéutica a utilizar en cada paciente y a desarrollar nuevas líneas terapéuticas. (16, 17). La estabilidad en el calibre de la VAS depende de la acción de los músculos dilatadores orofaríngeos y abductores, que normalmente son activados de forma rítmica durante cada inspiración. La VAS es sometida a colapso cuando la fuerza producida por estos músculos, para un área de sección determinada, es sobrepasada por la presión negativa generada por la actividad inspiratoria del diafragma y músculos intercostales (16). La presión tisular inductora del colapso es la llamada presión crítica de colapso (Pcrit). La VAS normal se caracteriza por una presión crítica negativa. Esta Pcrit es más baja en sujetos normales que en roncadores y en estos más baja que en pacientes con SAHS. El aumento de Pcrit puede ser debido a anomalías anatómicas o a una disminución del tono de los músculos dilatadores (18).

Los factores que favorecen el colapso incluyen el estrechamiento de la vía aérea superior (Factor Anatómico), una pérdida excesiva del tono muscular (Factor Muscular) y el defecto en los reflejos protectores (Factor Neurológico) (19). Los factores que reducen el calibre de la VAS comportan un aumento de la resistencia con generación de una presión negativa faríngea durante la inspiración que predispone al colapso. Los factores anatómicos, además, tienen repercusión sobre los otros dos (muscular y neurológico). La micrognatia, por ejemplo, lleva la base de la lengua hacia atrás y ello interfiere en la eficacia muscular del geniogloso. Los obesos además suelen tener menores volúmenes pulmonares especialmente menor capacidad residual funcional, hecho que influye negativamente en el tamaño de vía aérea y su estrechamiento (16). Además, el depósito graso entre las fibras musculares reduce su capacidad contráctil.

FACTOR MUSCULAR. Los factores musculares juegan, así mismo, un papel relevante en la fisiopatología del SAHS. Estudios electromiográficos han demostrado una reducción o desaparición de la actividad de los músculos dilatadores durante el sueño, sobretodo en pacientes con SAHS. Por contra la actividad del diafragma cambia muy poco durante el sueño, lo que provoca un desplazamiento del equilibrio hacia las fuerzas de cierre. Se ha demostrado claramente la existencia de una excesiva distensibilidad, lo que provoca que dicha vía sea más colapsable o que precise menos presión negativa para hacerlo (16). Los factores de la función muscular de la vía aérea superior incluyen una actividad dilatadora muscular anormal y una alteración la relación de contracción diafragma- músculos dilatadores (18,20). Defectos en la respuesta de esta musculatura o incoordinación entre ella y el diafragma pueden ser causa de SAHS (16).

Estudios recientes llevan a la conclusión que los músculos dilatadores en el SAHS son la diana de fenómenos tróficos adaptativos, inmunohistoquímicos y metabólicos en respuesta a la estimulación. (21,22). Aunque no hay evidencias de que el sueño afecte a la actividad neuromuscular en SAHS, la desaparición de la hiperactividad compensatoria en vigilia y la reducción de la eficacia de contracción muscular observada en pacientes puede explicar la mayor inestabilidad de VAS característica del SAHS (23).

Estos músculos parecen tener una composición histológica adaptada a las contracciones de corta duración, haciéndolos más vulnerables a la fatiga. En apnéicos estos músculos están solicitados continuamente y se ha sugerido que pueden padecer lesiones musculares por este sobreesfuerzo (24). Estas alteraciones musculares son las que dan pie a intentos terapéuticos modernos mediante estimulación eléctrica del hipogloso o sobre todo directamente sobre los músculos linguales (geniogloso), antes durante la noche y últimamente durante el día a modo de entrenamiento muscular (25,26).

FACTOR NEUROLÓGICO. Ya se ha señalado que la supresión de la actividad de los músculos faríngeos en el sueño es fundamental para que en el SAHS se produzca una reducción del calibre de VAS que la hace más vulnerable al colapso en inspiración. Los factores anatómicos que provocan este estrechamiento predisponen a la apnea al reducir la presión crítica que es necesaria para el colapso. De la misma manera, cambios en la estabilidad del sistema de control respiratorio y el descenso del volumen pulmonar en el sueño pueden jugar también un papel. Independientemente del papel de estos factores es importante resaltar, que a pesar de los rasgos que un individuo pueda tener que predispongan a SAHS, la VAS sigue abierta en vigilia y se cierra sólo en sueño. Es decir, el SAHS es una alteración dependiente de mecanismos de sueño, ya que sólo ocurre en sueño. Por extensión, incluso en individuos con VAS estrechada, la patología es en último extremo causada por el impacto de los mecanismos cerebrales del sueño en el proceso en el control de músculos faríngeos, el tono de los cuales es necesario y suficiente para mantener la VAS abierta en vigilia (20). Muchos estudios indican el papel de los mecanismos reflejos de la vía aérea superior en el mantenimiento de la permeabilidad. El mantenimiento de la eficacia de la VAS dependerá de una correcta coordinación de la sincronización y de la intensidad de la musculatura inspiratoria y los músculos dilatadores de las vías aéreas superior.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Los hallazgos clínicos más importantes se producen a dos niveles. Por un lado, las apneas e hipopneas condicionan hipoxia intermitente que puede ocasionar la aparición de problemas cardiovasculares y por el otro, distorsión en la arquitectura del sueño que conduce a hipersomnia diurna, alteraciones cognitivas y psiquiátricas. En general se trata de pacientes obesos -aunque la enfermedad no es exclusiva de éstos-, roncadores con excesiva somnolencia diurna (ESD) que es clínicamente relevante. Los factores de riesgo más importantes son: el sexo, con una relación entre hombres y mujeres de 1-3/1 en las edades medias, aunque tiende a igualarse con la menopausia y en las edades avanzadas. Otro factor de riesgo importante es la obesidad. En este sentido, la propia obesidad puede actuar como variable de confusión, dado que se ha visto que está relacionada de manera independiente con la aparición de ESD en sujetos sin SAHS (13). Finalmente, son factores agravantes el consumo de alcohol, el tabaco y dormir en decúbito supino. Durante el sueño se repite muchas veces el mismo ciclo: sueño, apnea-hipopnea, cambios gasométricos, despertar transitorio y fin de la apnea-hipopnea. Los microdespertares repetidos son responsables de la fragmentación del sueño que da lugar a la mayoría de las manifestaciones neuropsiquiatricas como la ESD, trastornos de la conducta y la personalidad. Los síntomas más frecuentes son: ESD, ronquidos y pausas respiratorias repetidas durante el sueño, observados por el compañero-a de dormitorio (tabla III). En los casos más severos pueden aparecer lentitud intelectual o dificultad de concentración, cansancio matutino (especialmente en mujeres), cefalea y nicturia. No es infrecuente que estos pacientes hayan sufrido accidentes de tráfico o casi-accidentes debido a la somnolencia durante la conducción de vehículos, padezcan hipertensión arterial o tengan antecedentes de cardiopatía coronaria. Con frecuencia, presentan disminución de la libido o impotencia, refieren despertares con sensación asfíctica y el compañero-a suele relatar con preocupación detalladamente los episodios de apneas-hipopneas durante la noche de las que ha sido testigo.

3. EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA (ESD) ASOCIADA AL SAHS.

El síntoma diurno más importante es la excesiva somnolencia diurna (ESD). La ESD es difícil de medir, pero se acepta definirla como la tendencia a dormirse involuntariamente en situaciones inapropiadas. Por ello la ESD fisiológica del embarazo o la post-pradial no se consideran verdadera ESD. Hay muchas formas de medir la ESD tanto objetiva como subjetivamente. Los síntomas nocturnos más importantes son; los ronquidos y las pausas respiratorias repetidas durante el sueño, observados por el compañero-a de dormitorio y/o los que conviven con el paciente. El ronquido no es fácil de definir, aunque suele identificarse con facilidad. El ronquido más frecuentemente asociado al SAHS es el que se acompaña de ruidos asfícticos y sonidos entrecortados. Las pausas respiratorias se definen como las apneas o hipopneas observadas por el compañero-a que suelen terminar con sonidos asfícticos e incluso con movimientos de todo el cuerpo como una respuesta del organismo en su intento por salir de la apnea-hipopnea. Paradójicamente, aunque se ha encontrado una asociación clara entre el IAH, los ronquidos y las apneas observadas, esta asociación no ha sido evidente entre el IAH y la ESD lo que implica que hay otros factores intermedios no bien conocidos (27). Desgraciadamente no existe ningún síntoma específico del SAHS y los tres síntomas guía y, especialmente, la ESD son muy frecuentes tanto entre la población general como en pacientes con sospecha de SAHS (28-32). Aunque se han propuesto varios modelos diagnósticos predictivos empleando la combinación de síntomas de SAHS y variables antropométricos (33-36); estos no han mostrado niveles de precisión diagnóstica suficiente para confirmar SAHS de manera que su uso rutinario no es recomendable. Sin embargo, la clínica es la primera aproximación al diagnóstico y la presencia de sintomatología relevante uno de los pilares básicos para indicar tratamiento. Por tanto, una buena historia clínica, sola o combinada con modelos de predicción, será de gran ayuda para estimar el nivel de sospecha diagnóstica que permita establecer el tipo de prueba de sueño a realizar. Esto permitirá también dar prioridad a los pacientes en lista de espera con alta sospecha de enfermedad y no efectuar estudios en casos de baja probabilidad clínica. Sin embargo, también hay otras alteraciones que son sugestivas de la existencia de un SAHS no diagnosticado. Así en 1997 el Sexto informe del Comité Nacional Americano para la Prevención, Detección, Evaluación y Tratamiento de la HTA, reconoció por primera vez la importancia de descartar el SAHS como un factor contributario en la HTA resistente (37) y, más recientemente, en su Séptimo informe del 2003, este Comité ha incluido al SAHS como la primera en la lista de causas identificables de HTA (38). Por lo tanto, el SAHS siempre debe ser considerado en el diagnóstico diferencial de la HTA refractaria e HTA de reciente diagnóstico, especialmente en aquellos pacientes cuya TA no se reduce en el período nocturno (non dippers) (39). Por otra parte, debemos recordar la relación entre la presencia de determinadas bradi-arritmias nocturnas y SAHS, especialmente la asociada a fibrilación auricular (FA), en la que se debe descartar la presencia de SAHS antes de tratar la FA. Debemos, además, descartar la presencia de SAHS en sujetos de riesgo (obesidad central, varones y edades medias) (39) que, siendo estudiados para valorar la indicación de estimulación cardiaca permanente, observemos en registros electrocardiográficos Holter, bradiarritmias especialmente si se presentan exclusivamente en horas de sueño o son asintomáticas (40).

Asimismo, ante un paciente con un episodio cardio-vascular o cerebro-vascular agudo debe investigarse en la anamnesis la presencia de un SAHS y su posible papel como un factor agravante y/o desencadenante del episodio. De hecho, en la actualidad, se puede establecer una relación entre el SAHS y determinados factores contribuyentes a alterar la función endotelial. Teniendo en cuenta que estamos ante una entidad accesible a tratamiento correctivo eficaz es de especial interés clínico descartar la presencia de dicha patología para contemplarla en caso contrario dentro del tratamiento multidisciplinar preventivo de la enfermedad aterosclerótica (38-40).

El SAHS se ha relacionado con una mayor incidencia de enfermedad aterosclerótica coronaria. La hipoxia y su principal consecuencia vascular, la hipertensión sistémica, aumentan, a través de un incremento en la disfunción endotelial, el riesgo de enfermedad coronaria en los SAHS graves. También se ha establecido una relación entre SAHS grave y miocardiopatía dilatada idiopática. Las alteraciones de oxigenación y sus consecuencias vasculares y sobre la postcarga pueden constituir un factor de riesgo definitivo en la aparición de afectación miocárdica y en la progresión de la insuficiencia cardiaca congestiva. De hecho, la alteración de la estructura del sueño es claramente más frecuente en pacientes con miocardiopatía dilatada avanzada, y la congestión pulmonar y el bajo gasto cerebral podrían ser dos importantes condicionantes para presentar datos significativos de SAHS. De forma complementaria el SAHS se ha asociado con arritmias rápidas auriculares en relación con un incremento en la presión telediastólica ventricular. En el SAHS podemos encontrar esta situación en pacientes con presión auricular izquierda elevada por padecer, tanto como factor coadyuvante del SAHS o como efecto, un grado avanzado de miocardiopatía ventricular izquierda. La presencia de cor-pulmonar subsiguiente a hipertensión arterial pulmonar también se relacionará con la presencia de taquiarritmias auriculares. El tratamiento específico de esta patología será fundamentalmente el control de la situación desencadenante. En cuanto a la incidencia de bradiarritmias, especialmente nocturnas, en el SAHS es muy alta. Son mayoritariamente arritmias neuromediadas a través de un intenso reflejo vagal cardio-inhibidor y se ha relacionado con las desaturaciones nocturnas de forma directa.

En resumen:

  1. Deberemos considerar la relación directa entre HTA y SAHS en casos refractarios, con datos de sospecha diagnóstica de SAHS y que se comporten como no dipper. El tratamiento con CPAP puede ser útil en estos pacientes.
  2. El SAHS debe ser considerado como un factor de riesgo más a tratar en pacientes con enfermedad coronaria y sospecha clínica. Igualmente debemos considerar la presencia clínica de enfermedad coronaria en pacientes con SAHS con mayor motivo que en la población general al evaluar factores de riesgo coronarios.
  3. Pacientes con miocardiopatía dilatada con criterios clínicos de sospecha de SAHS deben ser estudiados mediante poligrafía nocturna ya que su patología cardiaca puede responder positivamente al tratamiento de su SAHS.
  4. La presencia de taquiarritmias en pacientes con SAHS deben obligarnos a investigar la presencia de otras enfermedades desencadenantes y dirigir el tratamiento a su control.
  5. La presencia de bradiarritmias en los pacientes con SAHS no son indicación de estimulación cardiaca permanente en la actualidad. Aquellos pacientes con indicación de estimulación cardiaca que padezcan un SAHS podrían beneficiarse de estimulación nocturna a frecuencias superiores a su frecuencia media basal especialmente si registramos mayoritariamente apneas centrales.

DIAGNÓSTICO

La PSG es la prueba de referencia para establecer el diagnóstico del SAHS. La poligrafía respiratoria (PR) es una alternativa aceptable para el diagnóstico de SAHS en pacientes con baja probabilidad clínica (descartar SAHS) y alta probabilidad clínica (confirmar SAHS). Los pacientes con probabilidad clínica media, sujetos con sospecha de otros trastornos del sueño, pacientes con insomnio, depresión-ansiedad o portadores de comorbilidad relevante, la prueba recomendable es la PSG. Una prueba de sueño negativa (PR o PSG) en presencia de una clínica altamente sugestiva de SAHS es indicación de la realización de una PSG tan completa como sea necesario incluyendo las variables neurofisiológicas, respiratorias y cardíacas necesarias y la realización, si así se estima oportuno, de mediciones objetivas de la somnolencia como el TLMS.

Por el momento, y teniendo en cuenta la evidencia científica disponible, la utilización de la PR en domicilio no ha sido suficientemente validada. Por ello, este documento de consenso recomienda su empleo en modo vigilado hasta que se disponga de estudios de validación que permitan su uso generalizado. Sin embargo, todos los estudios llevados a cabo hasta ahora sugieren que sus resultados serán similares a la PR vigilada y que los estudios domiciliarios formarán parte fundamental del diagnóstico del SAHS. Hasta entonces su empleo deberá ser individualizado por cada unidad de sueño. Todas las unidades de sueño que no dispongan de PSG y usen la PR para el diagnóstico del SAHS (Unidades Respiratorias de Trastornos del Sueño) deberán tener formación y entrenamiento en SAHS y trabajar en coordinación con unidades de referencia. Por otra parte, las unidades de referencia, con disposición de PSG y PR además de formación y experiencia en todos los trastornos del sueño, deberán dar apoyo y prioridad a las URTS para la solución de los casos remitidos.

TRATAMIENTO

El tratamiento del SAHS tiene como objetivo resolver los signos y síntomas de la enfermedad, normalizar la calidad de sueño, índice de apnea-hipopnea (IAH) y de saturación de hemoglobina. Reducir el riesgo de complicaciones sistémicas y, en el área de la salud pública, disminuir los costos directos e indirectos que esta enfermedad acarrea. Las propuestas dentro del espectro terapéutico planteado para el SAHS no son excluyentes ni únicas, por lo que la aproximación al tratamiento del SAHS deberá ser multidisciplinar.

Higiene de sueño. Es imprescindible conseguir una adecuada higiene de sueño. Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de somnolencia excesiva durante el día es unos malos hábitos de sueño, condicionados por horarios de sueño no regulares y/o inadecuadas rutinas de sueño (1,2) Además, se ha visto que la privación de sueño reduce el tono muscular e incrementa la colapsabilidad de la VAS (3,4), por lo que puede agravar un SAHS pre-existente. Por ello la insuficiencia de sueño, definida como superar en dos horas la media de horas que se duerme en tiempo laboral frente al tiempo de ocio (2), debe ser evitada.

CPAP. La CPAP corrige las apneas obstructivas, mixtas y, en no pocas ocasiones, las centrales (muchas de ellas porque, aunque aparentemente centrales son en origen obstructivas), elimina las hipopneas y debe suprimir el ronquido. Evita la desaturación de oxígeno, los despertares electroencefalográficos (arousal) secundarios a los eventos respiratorios y normaliza la arquitectura del sueño. La CPAP produce remisión de los síntomas del SAHS, disminución y/o eliminación de la ESD medida por escalas clínicas (9,10) y por test de latencia múltiple del dueño (1), recuperación de la capacidad de atención entre otras variables cognitivas y mejoría de la calidad de vida (9,11-15). Además, el tratamiento con CPAP reduce el riesgo de accidentes de tráfico en los pacientes con SAHS (2,16,17) y parece normalizar las cifras de tensión arterial en un porcentaje relevante de sujetos hipertensos con SAHS (5,18-23).

Incluso se ha sugerido un papel de este tratamiento en la insuficiencia cardíaca (24). La CPAP no es un tratamiento curativo, lo cual implica que su aplicación debe de ser continuada, por ello obtener un adecuado cumplimiento resulta clave. En Europa, donde la CPAP está financiada por sistemas nacionales de salud de financiación pública, con un buen control sobre los pacientes, el cumplimiento es superior al obtenido en publicaciones norteamericanas (26, 41-50). De hecho, se puede afirmar que no existe ningún tratamiento crónico (fármacos, oxigenoterapia, etc), con un perfil de incomodidad del tipo de la CPAP, que arroje cumplimientos tan elevados, por encima del 70% de los pacientes usa al menos 4 horas por noche. No hay forma precisa de establecer a priori el tipo de paciente que cumplirá adecuadamente con el tratamiento y las variables edad, sexo, nivel de instrucción, grado de hipersomnia, severidad de enfermedad definida con IAH, desaturación nocturna o presión de CPAP indicada no son buenos indicadores de predicción para un buen cumplimiento. Sin embargo, los pacientes que perciben una mayor mejoría con el tratamiento, con un buen control de los efectos secundarios, son aquellos que presentan un mayor cumplimiento del tratamiento con CPAP (48,49). Incluso un estudio sugirió que los pacientes diagnosticados con sistemas simplificados podrían tener un cumplimiento peor que aquellos cuyo diagnóstico se efectuó mediante PSG (50). Sin embargo, lo que subyace en todos estos estudios es que no es posible obtener un buen cumplimiento del tratamiento con CPAP sin un adecuado control y seguimiento del paciente.

Obesidad. Aunque no está clara su patogénesis en la enfermedad es evidente que un porcentaje relevante de pacientes con SAHS son obesos y que la reducción de peso en estos pacientes se traduce en una mejoría del SAHS (5,6), con una disminución del número de apneas y una mejoría de la oxigenación nocturna (7) Además la propia obesidad es capaz de favorecer la aparición de ESD (8) Desgraciadamente sólo una minoría de pacientes obesos con SAHS consigue reducir su peso y aún son menos los que logran mantenerlo una vez reducido. Sin embargo, la pérdida ponderal en pacientes obesos puede ser curativa. Reducciones del 5-10% son capaces de disminuir el IAH y mejorar la sintomatología. La pérdida de peso precisa un cambio en los hábitos alimenticios y estilo de vida que la mayoría de los pacientes no cumple. No obstante, hemos podido comprobar como una simple y breve intervención de enfermería en la consulta externa conseguía que el 11% de los pacientes obesos con SAHS perdieran más del 10% de IMC y lo mantuvieran estable al cabo de 2 años (9) Por ello, insistir en la pérdida de peso en pacientes obesos o con sobrepeso es un objetivo al que no debemos renunciar (7)

Alcohol. Su consumo precipita y/o agrava un SAHS existente por depresión de la actividad de la musculatura dilatadora faríngea favoreciendo un desequilibrio entre las fuerzas dilatadoras y las constrictoras de la VAS. Además, las apneas son de mayor duración y las desaturaciones más severas, lo que sugiere una depresión ventilatoria de los estímulos hipóxicos e hipercápnicos. Por todo ello es aconsejable que los sujetos con SAHS se abstengan de consumir alcohol, especialmente durante las horas vespertinas (13).

Tabaco. Los fumadores tienen un mayor riesgo de desarrollar roncopatía y se ha visto como ésta puede disminuir tras reducir el hábito (14). Asimismo, se ha observado que los fumadores, en probable relación con fenómenos de irritación e inflamación de la VAS que tiende a incrementar su resistencia, tienen mayor riesgo de desarrollar un SAHS (15) Por ello, el abandono del tabaco debe ser una medida general a tener en cuenta en estos pacientes evitando la probable ganancia ponderal secundaria.

Posición corporal. Algunos pacientes sólo tienen SAHS al adoptar la posición de decúbito supino y todos los SAHS se agravan en esa posición por lo que es mejor evitarla (19). Se define un SAHS postural cuando el IAH en la posición en decúbito supino es al menos el doble que en decúbito lateral (20). Por tanto, la posibilidad de un SAHS postural deberá ser investigada en todos los pacientes con sospecha clínica y, en caso de confirmarse, deberá evitarse la posición en decúbito supino. Esto puede intentarse por medio de la colocación de una pelota o varias en la espalda, fijada firmemente a una camiseta. Aunque parece tener una cierta eficacia en los casos más leves y a corto-medio plazo (21), suele fallar a medio-largo plazo, bien porque el paciente deja de usarlo o, simplemente, porque se acostumbra a él. Otra alternativa es elevar la cabecera de la cama unos 30 grados, dado que se ha observado que reduce la resistencia de la VAS, lo que podría ser útil para reducir la severidad de un SAHS postural. Sin embargo, su efecto para reducir el IAH es escaso (22).

El papel del oxígeno como tratamiento complementario del SAHS continúa siendo controvertido (42,43) Inicialmente se desaconsejó al observar que producía una prolongación de la duración de las apneas en sujetos normocápnicos. Sin embargo, también se comprobó una reducción del número total de apneas con la consiguiente disminución del porcentaje de tiempo en apnea. Su mecanismo de acción no está claro y se ha postulado un efecto a través de la estabilización del sistema del control ventilatorio. En general parece que no produce beneficio a sujetos con SaO2 > 90%, no modifica la arquitectura del sueño ni mejora la somnolencia excesiva durante el día. Sin embargo, podría considerarse su empleo en pacientes con SAHS e insuficiencia respiratoria cuya oxigenación no mejora a pesar del tratamiento con CPAP.

Dispositivo de avance mandibular (DAM)

4. INSOMNIO

El insomnio es el trastorno del sueño más frecuente y uno de los que mayor trascendencia

sanitaria y social tiene. El paciente con insomnio se queja principalmente de su insatisfacción

con la calidad y/o cantidad del sueño. Esta insatisfacción puede provenir de la dificultad

que tiene para quedarse dormido o para mantener el sueño a lo largo de la noche, así

como del número de despertares precoces que sufre. Muchos autores consideran el insomnio como un estado de hiperalerta o “trastorno de la vigilancia que dura las 24 horas del día”, convirtiéndose en un problema que afecta a la persona, tanto por la noche como por el día.

En nuestro ámbito, los estudios de prevalencia sobre trastornos de sueño en la población general son muy limitados y muestran que aproximadamente un 23% presenta alguna dificultad de sueño y que un 11% dice tener insomnio (51). Estas cifras ya se observan en adultos jóvenes (52) y parecen aumentar con la edad (53-55). El insomnio es el trastorno del sueño que los profesionales de atención primaria (AP) encuentran más frecuentemente en su práctica clínica diaria (54). En un estudio de prevalencia en AP se muestran cifras de un 17,4% de insomnio según criterios DSM-III-R, de un 27% de quejas de mal dormir y un 55,5% no tenían problemas de sueño (55). La definición de insomnio, manejada en los estudios, influye en las cifras de prevalencia obtenidas y en las características sociodemográficas del paciente insomne. Independientemente de la definición manejada, las mujeres tienen más riesgo que los hombres de padecer insomnio. Con la edad sólo parecen aumentar las “quejas” sobre el sueño (o quejas de insomnio) (56), sucediendo lo mismo con el estado civil. En las personas que están separadas, divorciadas o viudas, (asociación más probable todavía en mujeres) se describe una mayor prevalencia (57). El insomnio es más frecuente entre las personas que no trabajan de manera remunerada que entre aquellas que lo hacen; aunque esta asociación parece ser un efecto de la edad y del género. Hay unos estudios en los que la prevalencia del insomnio se asocia con un nivel de ingresos más bajo y un menor nivel de educación; pero hay otros estudios que señalan que la explicación vendría de ciertos factores de confusión como es el de la edad (53). La influencia del insomnio en la salud se ha estudiado poco desde el punto de vista epidemiológico, a excepción de su relación con la psicopatología.

No obstante, varios estudios han demostrado una asociación del insomnio con un peor estado de salud en general y con la percepción de la propia salud como mala (58,59).

El insomnio casi siempre se presenta asociado a fatiga diurna y alteraciones del humor tales como irritabilidad, disforia, tensión, indefensión o incluso estado de ánimo deprimido (60-62). Incluso algún estudio sugiere que el insomnio crónico no tratado puede ser uno de los factores de riesgo para desarrollar depresión mayor (63). Además, los pacientes con insomnio suelen presentar quejas somáticas, típicamente gastrointestinales, respiratorias, dolores de cabeza, y dolores no específicos (64,59). Durante el día, el paciente con insomnio crónico tiene problemas que afectan tanto a su salud como a su funcionamiento social y laboral (56,70). Por una parte, se queja de síntomas en el ámbito emocional, cognitivo y conductual y de deterioro en los ámbitos social y laboral, con un aumento del absentismo (71). Por otra, además, tiene más tendencia a tener accidentes de trabajo y de tráfico. Todo ello redunda en una peor calidad de vida: se muestran más impacientes con los demás, tienen dificultades para concentrarse, para organizar su trabajo o advierten que su productividad es más baja de lo esperado5.

En cuanto al uso de los servicios asistenciales, algunos estudios también realizados en Estados Unidos, muestran que los pacientes con insomnio, en general, frecuentan más las consultas, lo que supone un aumento de los costes sanitarios tanto directos como indirectos (62,63). Cuando el insomnio se cronifica se asocia con una mayor comorbilidad (69).

El insomnio o sus manifestaciones típicas se han relacionado en estudios epidemiológicos con enfermedades respiratorias (enfermedad pulmonar obstructiva crónica –EPOC-, asma, bronquitis crónica), enfermedades reumáticas, enfermedades cardiovasculares (enfermedad coronaria, hipertensión) y cerebrovasculares (ictus), diabetes y enfermedades que cursan con

dolor, entre otras (69,70).

En cuanto al efecto del tabaco y el alcohol los resultados son claros. Fumar se asocia con más dificultades para iniciar y mantener el sueño, y con más somnolencia diurna, mientras que el alcohol se usa con frecuencia como automedicación entre las personas con insomnio (54,56). En cuanto al impacto del insomnio en la población de nuestro país, se estima que en el año 2006 la población española soportó una carga de enfermedad por insomnio, equivalente a 37.628 años de vida perdidos, ajustados por discapacidad (AVAD). Dado que no se registró ninguna defunción ocasionada por esta causa, toda la carga es atribuible a la morbilidad y discapacidad asociadas. Esa cifra de años vividos con mala salud supone el 2,6% de la carga de enfermedad total por enfermedades neuropsiquiátricas, el 0,8% sobre el total de las enfermedades no transmisibles y el 0,7% de los AVAD totales de España. La carga de enfermedad por insomnio (primario) es mayor en mujeres (56% de los AVAD por esa causa) que, en hombres, y se concentra entre los 15 y los 59 años de edad. Con respecto a la de los países europeos, las cifras globales para España son semejantes a las de los países de su entorno europeo.

La DSM-IV TR define el insomnio primario como un trastorno del sueño caracterizado por la dificultad para iniciar o mantener el sueño, o no tener un sueño reparador, durante al menos 1 mes, que provoca un malestar notable o un deterioro clínicamente significativo de la actividad del individuo, no asociado a otros trastornos. Esta definición pretende englobar en el concepto de primario tanto la cronicidad (duración) como la etiología. Por el contrario, y como se verá en el siguiente apartado, la Clasificación Internacional del Manual Diagnóstico y Codificado de los Trastornos del Sueño, 2ª edición (ICSD-2) utiliza el término insomnio psicofisiológico, que se centra en la etiología y fisiopatología del insomnio primario. El insomnio psicofisiológico se define como la dificultad condicionada para dormirse y/o extrema facilidad para despertarse del sueño, durante un periodo superior al mes, expresada por al menos una de las siguientes condiciones: ansiedad o excesiva preocupación por el sueño; dificultad para quedarse dormido al acostarse o en siestas planificadas, pero no en otros momentos del día en los que se llevan a cabo tareas monótonas y en los que no hay intención de dormirse; hiperactividad mental, pensamientos intrusivos o incapacidad para cesar la actividad mental, que mantienen al sujeto despierto; mejoría del sueño fuera del entorno y dormitorio habituales; excesiva tensión somática en la cama, que incapacita la relajación e impide conciliar el sueño (68).

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL INSOMNIO

  • Considerar el papel de una enfermedad médica o el consumo de sustancias y tener en

cuenta si la alteración del sueño se explica mejor por otro trastorno mental:

1A. Considerar el papel de las enfermedades médicas.

1B. Si el sujeto está consumiendo una sustancia de abuso o está tomando una

       Medicación.

1C. Considerar el papel de otros trastornos mentales: Insomnio relacionado con otro trastorno mental. Hipersomnia relacionada con otro trastorno mental

  • Considerar si la alteración del sueño tiene que ver con frecuentes cambios de husos horarios o cambios del turno del trabajo:

              Trastorno del ritmo circadiano (antes Trastorno del ritmo sueño-vigilia)

En este trastorno se incluyen el tipo sueño retrasado (en el que ciclo sueño-vigilia está            retrasado en relación a las demandas de la sociedad), el tipo jet lag (en relación con frecuentes viajes a zonas con distinto huso horario), el tipo cambios de turno de trabajo y el tipo no especificado. Hay que diferenciar entre las quejas atribuibles a factores externos, intrínsecos o del ritmo circadiano. En muchos de los pacientes que consultan en AP las causas que provocan insomnio están relacionadas con el entorno del paciente; sobre todo con factores ambientales como los efectos de la luz, la temperatura y el ruido, así como el hecho de dormir en condiciones ambientales distintas de las habituales y los cambios de ritmos y horarios en personas que trabajan a correturnos.

  • Considerar si los síntomas son básicamente sucesos que aparecen durante el sueño:

3A. Si aparecen despertares repetidos con el recuerdo de sueños terroríficos, considerar: Pesadillas (antes Trastorno por sueños angustiosos)

3B. Si se dan despertares repetidos sin el recuerdo de éstos o del contenido de los sueños, considerar: Terrores nocturnos

3C. Si el individuo se levanta y camina durante el sueño sin estar despierto, considerar: Sonambulismo

3D. Si durante el sueño se producen acontecimientos clínicamente significativos, pero no cumple los criterios para ninguna de las parasomnias antes mencionadas, considerar: Parasomnia no especificada.

  • Considerar los Trastornos del sueño relacionados con la respiración:

Si el trastorno del sueño está relacionado con una historia de ronquidos o de obesidad, considerar: Trastorno del sueño relacionado con la respiración

  • Considerar si el síntoma primario es el insomnio (es decir, la dificultad para conciliar o mantener el sueño):

5A. Si la dificultad para conciliar o mantener el sueño persiste durante más de 1 mes, considerar: Insomnio Primario

5B. Dificultad para iniciar o mantener el sueño, o la sensación de no haber tenido un sueño reparador, durante al menos 1 mes (criterio A). La alteración del sueño se relaciona con fatiga diurna, provoca malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo (criterio B).

5C. Información clínica adicional: El diagnóstico de Insomnio primario sólo puede establecerse una vez se han descartado otras posibles causas de insomnio. Por tanto, es esencial llevar a cabo una adecuada anamnesis para considerar todas las causas secundarias de insomnio.

  • Considerar si el síntoma primario es una somnolencia excesiva:

6A. Si existe un patrón de somnolencia excesiva acompañado de ataques de sueño y episodio de pérdida de tono muscular, considerar: Narcolepsia

6B. Si la somnolencia excesiva causa un malestar o alteraciones significativas, considerar: Trastorno del sueño relacionado con la respiración

6C. Si la somnolencia excesiva se manifiesta por episodios prolongados de sueño

o sesteo regular durante al menos 1 mes, considerar: Hipersomnia primaria

6D. Si la somnolencia excesiva causa malestar o deterioro pero dura menos de 1 mes, considerar: Disomnia no especificada

  • Considerar si hay alteraciones del sueño clínicamente significativas, pero no se cumplen los criterios de ninguno de los trastornos descritos anteriormente:

Disomnia no especificada: En esta categoría se engloban los cuadros clínicos de insomnio, hipersomnia o alteraciones del ritmo circadiano que no reúnen criterios para una disomnia específica. El clínico puede establecer la presencia de un trastorno del sueño, pero es incapaz de determinar si éste es primario, debido a una enfermedad médica o relacionado con el consumo de alguna sustancia.

INTERVENCIONES TERAPÉUTICAS

En el tratamiento del insomnio, las intervenciones terapéuticas utilizadas podrían clasificarse en:

  • Educación para la salud
  • Medidas de higiene del sueño
  • Intervenciones psicológicas
  • Intervenciones farmacológicas
  • Educación para la salud: La Atención Primaria se caracteriza fundamentalmente por tener como objetivo, no sólo la curación de pacientes enfermos, sino la promoción de la salud de los individuos y de la comunidad. Una actividad que se incluye en la AP para conseguir este objetivo, es la educación para la salud de los individuos y del conjunto de la población86.
  • Medidas de higiene del sueño: Las medidas de higiene del sueño comprenden una serie de hábitos de conducta que facilitan el comienzo o mantenimiento del sueño y que son el denominador común de toda intervención terapéutica utilizada para los trastornos del sueño. Las medidas de higiene del sueño recogen una serie de recomendaciones que las personas con problemas de insomnio pueden adoptar para que les ayuden a minimizar la incidencia de su problema y favorecer un sueño normal. Se trata de adquirir mejores hábitos que convienen al estilo de vida general (por ejemplo, la actividad física) o de cambiar aquellos que se sabe que interfieren con el sueño, como puede ser el uso de fármacos o sustancias que lo empeoran. Las medidas fundamentales de higiene del sueño centradas en el insomnio son las siguientes (72-75):
  • Irse a la cama sólo cuando se tenga sueño
  • Levantarse todos los días, incluidos los fines de semana, a la misma hora.
  • Mantener condiciones ambientales adecuadas para dormir (temperatura, ventilación, ruidos, luz).
  • Evitar actividades estresantes en las horas previas de acostarse
  • Realizar un ejercicio físico moderado al final de la tarde
  • Practicar ejercicios de relajación antes de acostarse
  • Tomar baños de agua a temperatura corporal por su efecto relajante
  • Intervenciones psicológicas La psicoterapia es un proceso de comunicación interpersonal entre un profesional experto (terapeuta) y un sujeto necesitado de ayuda por problemas de salud (paciente) que tiene como objeto producir cambios para mejorar la salud del segundo, con el propósito de hacer desaparecer, modificar los síntomas existentes, atenuar o cambiar modos de comportamiento y promover el crecimiento y desarrollo de una personalidad positiva (77,78). El abordaje psicoterapéutico del insomnio se plantea, fundamentalmente, desde el enfoque de intervenciones conductuales y cognitivo-conductuales. Esta guía se centra fundamentalmente en los modelos de intervenciones conductuales y cognitivo-conductuales porque las investigaciones han basado, principalmente, sus estudios, en ello.

3.1 Terapia conductual y terapia cognitivo-conductual (TCC)   (79,80)

      • La terapia conductual considera los síntomas como un aprendizaje de patrones de conducta mal adaptados y tiene como finalidad la corrección de éstos a través de diferentes técnicas de intervención. La terapia cognitivo-conductual (TCC) agrupa un conjunto de técnicas que incorpora elementos tanto de la terapia de conducta como de la terapia cognitiva -que toma en cuenta los procesos afectivos y cognitivos (expectativas, creencias, pensamientos), cuya distorsión sería la causa de la sintomatología, y cuya finalidad sería la identificación y análisis de estos pensamientos y creencias disfuncionales, la relación de éstos con los síntomas, y la construcción de conductas más adaptativas y funcionales.
      • La terapia cognitivo-conductual (TCC) se caracteriza por ser un método activo y directivo, y en ella paciente y terapeuta trabajan de forma conjunta y estructurada, con tareas fuera de sesión. En el tratamiento del insomnio se utilizan tanto técnicas sólo conductuales –relajación y respiración, control de estímulos, restricción de tiempo en cama e intención paradójica-como terapia cognitivo-conductual que combina reestructuración cognitiva -como

elemento cognitivo-, con una o varias intervenciones conductuales. El objetivo principal de las técnicas conductuales aplicadas al tratamiento del insomnio es el de modificar las conductas y cogniciones aprendidas con respecto al sueño y que son factores que perpetúan o exacerban las perturbaciones del sueño.

Estos factores pueden deberse a malos hábitos de sueño (por ejemplo permanecer demasiado tiempo en la cama), a patrones irregulares de sueño-vigilia (despertarse a diferente hora) y a la hiperactivación psicofisiológica. Las técnicas cognitivas tienen el objetivo de identificar y analizar los pensamientos y creencias disfuncionales en relación al sueño o sobre las consecuencias del insomnio.

También se trata de reducir la ansiedad anticipatoria (miedo a no dormir) que se produce antes de irse a la cama y que precisamente no permite conciliar el sueño. Una vez acabada la terapia, la persona puede tener, de vez en cuando alguna noche, dificultades para dormir. La TCC tiene entonces otro objetivo implícito que es el de enseñar a los pacientes algunas habilidades eficaces para afrontar estas posibles dificultades residuales a la terapia.

  • Intervenciones farmacológicas

El tratamiento farmacológico es una medida coadyuvante dentro del modelo de tratamiento integral del insomnio. Para el establecimiento de la terapia farmacológica, se tiene que tener en cuenta tanto la duración del problema como el tipo de insomnio(72,74).

La selección de un fármaco para el tratamiento del insomnio está influida por diversos

factores: síntomas, objetivos del tratamiento, respuestas a tratamientos pasados, preferencia del paciente, coste del fármaco, disponibilidad de otros tratamientos, condiciones de comorbilidad, contraindicaciones e interacciones con otros medicamentos y efectos secundarios (73).

Un objetivo del tratamiento farmacológico es el de alcanzar un equilibrio favorable

entre los potenciales efectos tanto terapéuticos como secundarios. La relación de beneficios y riesgos de cada fármaco usado en el tratamiento del insomnio debe hacerse teniendo presentes: a) la eficacia; b) el desarrollo de tolerancia; c) las manifestaciones que siguen a su retirada; d) las reacciones adversas.

ADHERENCIA AL TRATAMIENTO

Un determinante importante de la adherencia a las intervenciones conductuales y de TCC, para el tratamiento del insomnio, es la percepción de la auto-eficacia (término referido a las creencias en las capacidades individuales para organizar y ejecutar las acciones requeridas para producir un resultado estimado). A pesar de la inconveniencia que provoca el insomnio, es necesario, al menos inicialmente, compromiso y motivación para llevar a cabo las recomendaciones clínicas del profesional sanitario (higiene del sueño, control de estímulos,

restricción del tiempo en cama, relajación). Algunos pacientes muestran escasa confianza en su habilidad para mantener los cambios prescritos, y otros directamente no aceptan iniciar el tratamiento conductual a causa de una baja auto-eficacia. Está demostrado cómo se relaciona la percepción de la auto-eficacia con la adherencia a largo plazo del tratamiento, comportándose la primera como un predictor importante de esta última.

5. SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS (SPI)

Aunque el síndrome de piernas inquietas (SPI) o enfermedad de Willis-Ekbom fue descrito de forma exhaustiva por primera vez en los años 40 del siglo pasado, ha sido en los últimos 20 años cuando ha recibido una mayor atención. Esta se ha debido a varios factores, entre los que, sin duda, su elevada prevalencia en la población general, así como en algunas poblaciones especiales, ha jugado un papel relevante. También han contribuido otros factores, como los importantes avances en la caracterización genética, el impulso general aportado por el auge de la medicina del sueño en el mundo desarrollado, o el posible factor de morbilidad que esta enfermedad supone para otras enfermedades como puedan ser las cardiovasculares o las metabólicas, sin desdeñar los importantes avances en el tratamiento. Como resultado de todo ello, en estos años ha aumentado notablemente el número de pacientes diagnosticados y tratados de SPI. A lo largo de la última década se ha producido un claro aumento de la sensibilización hacia esta enfermedad tanto por parte de la sociedad como por parte de la profesión médica. Se han formado asociaciones de pacientes afectados y se han aprobado por parte de las autoridades sanitarias varios fármacos para su tratamiento.

DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA

El SPI es un trastorno sensitivo y motor que se define en base a cuatro criterios diagnósticos mayores (80) (tablas I y II):

Tabla I. Criterios diagnósticos del síndrome de piernas inquietas

• Necesidad imperiosa de mover las piernas con sensación de dolor o malestar

• Los síntomas aparecen y se agravan con la inactividad, sentado o tumbado

• Los síntomas desaparecen o mejoran con el movimiento

• Ritmo circadiano, de predominio al atardecer y anochecer

Tabla II. Criterios de apoyo al diagnóstico del síndrome de piernas inquietas

• Trastorno de sueño

• Movimientos periódicos de las piernas durante el sueño

• Movimientos involuntarios de las piernas durante la vigilia

• Exploración neurológica normal

• Antecedentes familiares

Existencia de un claro ritmo circadiano, apareciendo o empeorando los síntomas por la tarde y especialmente al anochecer. La presencia de estos cuatro criterios simultáneamente es necesaria para hacer el diagnóstico. Sin embargo, son poco específicos y no todos los pacientes que cumplen estos criterios tienen un SPI (. También existen unos criterios de apoyo diagnóstico (81):

  • Trastorno del sueño.
  • Movimientos periódicos de las piernas durante el sueño (MPS).
  • Movimientos involuntarios de las piernas durante la vigilia.
  • Exploración neurológica normal.
  • Historia familiar.
  • La necesidad imperiosa de mover las piernas se parece a una compulsión, a la sensación que precede a un tic.
  • El paciente puede controlarla durante un tiempo, pero cuanto más está sin moverse mayor es la urgencia de hacerlo, mientras que al mover las piernas nota un alivio pasajero que pronto se sustituye por las ganas de moverse de nuevo.

Algunos pacientes cuentan que si se fuerzan a no mover las piernas acaban teniendo pequeñas sacudidas involuntarias en los pies, especialmente cuando se adormecen. Esta necesidad de mover las piernas viene motivada por la búsqueda de alivio de una sensación desagradable que el paciente siente como algo profundo, en el interior de sus piernas y que en general les cuesta definir. Algunos hablan de quemazón, otros de burbujeo, tirantez, presión (“como si me estiraran o me apretaran los huesos o los tendones”), algunos lo llaman dolor, otros simplemente nerviosismo, inquietud o desasosiego.

Estas sensaciones aparecen cuando el enfermo está en reposo, sentado o tumbado, y mejoran con el movimiento. Al cabo de un periodo de tiempo variable después de sentarse, generalmente unos minutos, pero a veces hasta media hora, el paciente comienza a sentir estas sensaciones. Para aliviarse estira las piernas, las frota, las moja con agua fría (o más raramente con agua caliente), hasta que acaba levantándose y andando. La marcha provoca un alivio muy importante y casi inmediato de la sintomatología, pero si el paciente se vuelve a sentar o tumbar, esta reaparece. El trastorno tiene un claro ritmo circadiano, al menos en las etapas iniciales, y los pacientes cuentan que estas sensaciones solo las tienen después de cenar o al acostarse. Si se les insiste, muchos pacientes reconocen tenerlas también por la tarde, después de comer, pero en general con mucha menor intensidad y con una latencia más larga entre el momento en que se sientan y el momento en el que aparecen. En general el peor momento suele ser cuando se acuestan por la noche con intención de dormir. Las noches de mayor intensidad sintomática (no son todas iguales).

Desde los primeros trabajos de Ekbom, el SPI ya se configuró como una patología extraordinariamente frecuente, con una prevalencia de entre el 1 y el 5 %, lo que se confirmó en algunos estudios epidemiológicos realizados en los años 60 del siglo XX. Un estudio realizado en 2010 en seis países europeos (Dinamarca, Alemania, Holanda, Irlanda, España y Reino Unido), llevado a cabo en dos fases (una primera de selección mediante entrevista telefónica y una segunda en la que se realizó una evaluación de los individuos preseleccionados en la primera fase por parte de un médico con experiencia en el diagnóstico de SPI14), mostró que si bien un 7,6 % cumplían los criterios diagnósticos en la entrevista telefónica, cuando estas personas

eran entrevistadas cara a cara por un experto, solo aproximadamente la mitad sufrían realmente de un SPI, mientras que el resto sufrían otros trastornos que pueden simular un SPI y cumplir los criterios diagnósticos, pero que no son realmente un SPI. La prevalencia obtenida en este estudio fue de un 4,4 %, que probablemente es una cifra más ajustada a la realidad de los casos con relevancia clínica que la indicada en los estudios realizados solo mediante cuestionarios15.

DIAGNÓSTICO EN LABORATORIO DE SUEÑO

Aunque el diagnóstico del SPI se realiza en base a los criterios clínicos reseñados, su insuficiente sensibilidad y especificidad puede dar lugar en ocasiones tanto a falsos positivos como a falsos negativos (83). Por este motivo, en determinados casos es necesaria la realización de pruebas complementarias como método auxiliar para asegurar el diagnóstico y evaluar la gravedad. Los exámenes diagnósticos que podemos emplear son los siguientes:

Estudios de laboratorio de sueño:  Polisomnografía (PSG). Test de inmovilización sugerida. Actimetría.

Polisomnografía nocturna

En un paciente con sospecha de SPI, la PSG va a permitir detectar y cuantificar los movimientos periódicos de las piernas (PLM, del inglés periodic leg movements), que constituyen la fenomenología motora del SPI, así como descartar otras patologías de sueño. Los PLM se registran mediante electrodos de superficie colocados sobre ambos tibiales anteriores 58. Los movimientos periódicos de las piernas durante el sueño (PLMS, del inglés periodic leg movements during sleep) son movimientos de flexión dorsal de dedos y pie que aparecen con cierta ritmicidad durante el sueño. También pueden detectarse en los momentos sintomáticos durante la vigilia, denominándose entonces PLMW (del inglés periodic leg movements during wakefulness). Se registran mediante electrodos de superficie colocados sobre los músculos tibiales anteriores. Son más frecuentes durante el sueño más superficial (fases N1 y N2), así como durante la primera mitad de la noche. Pueden asociarse, ir precedidos o sucedidos, de microdespertares, y ocasionan la fragmentación del sueño. Tan importante como la identificación de los PLM es su cuantificación. Para ello se utiliza el índice de PLM, definido como el número de PLM por cada hora de sueño. Dado que los PLM se pueden presentar en personas asintomáticas, especialmente las de mayor edad, resulta importante saber a partir de qué índice de PLM se puede hablar de anormalidad. Aunque todavía es materia de discusión, los trabajos más recientes sitúan el límite de la normalidad en 11. De todas formas, incluso un índice elevado de PLM no es suficientemente específico de SPI, pues puede encontrarse en individuos asintomáticos, especialmente en personas mayores. Hasta un 44 % de los individuos asintomáticos mayores de 65 años tienen un índice de PLM mayor de 10. También pueden aparecer asociados a otras patologías de sueño, como apnea del sueño, narcolepsia o trastorno de conducta durante el sueño REM. Por otro lado, hasta un 12 % de los pacientes con clínica clara de SPI no tienen un índice de PLM anormal. Se calcula que un índice de PLM igual o superior a 11 tiene una sensibilidad y especificidad aproximada de un 80 % para el diagnóstico de SPI. En individuos mayores de 65 años de edad el límite de la normalidad del índice de PLM se sitúa en 22. Así pues, la PSG no puede nunca, por sí sola, dar el diagnóstico de SPI. Como máximo sería una técnica de apoyo diagnóstico que puede aportar información útil pero no definitiva, ya que la presencia de un índice elevado de PLM no es ni necesaria ni suficiente para realizar el diagnóstico de SPI. Su utilidad es especialmente interesante en las situaciones siguientes 56:

  • Persistencia de insomnio pese a la mejoría de los síntomas sensitivo-motores al recibir un tratamiento específico para el SPI.
  • SPI primario grave en pacientes de menos de 40 años, que previsiblemente requerirá tratamiento diario con dopaminérgicos, posiblemente de por vida.
  • SPI grave con indicación de tratamiento con opiáceos. En este caso se trataría de documentar el insomnio así como la presencia de PLM, y de excluir la preexistencia de un trastorno respiratorio susceptible de empeorar durante el tratamiento.
  • Peritajes legales.
  • En casos de diagnóstico diferencial difícil con otras patologías, encontrar un índice de PLM elevado orienta hacia el diagnóstico de SPI y la ausencia de PLM indica que es más probable que se trate de otra patología.

Test de inmovilización sugerida

El test de inmovilización (SIT, del inglés suggested immobilization test) intenta objetivar la intensidad de los síntomas sensitivos y motores durante la vigilia, en situación de reposo59. En su versión original, consiste en mantener al paciente durante 1 hora reclinado en la cama con las piernas estiradas y el tronco a 90º, sin realizar actividades que le distraigan, mientras se registra la actividad electromiográfica de los tibiales anteriores para detectar los PLMW. Se le indica al paciente que durante el desarrollo de la prueba debe permanecer despierto y sin mover las piernas. Paralelamente, cada 5 minutos se pide al paciente que marque en una escala analógica visual de 10 cm la intensidad de la molestia que nota en las piernas. El test debe realizarse al anochecer, generalmente unos 90 minutos antes de la hora habitual de irse a dormir, que es cuando la intensidad sintomática suele ser mayor. La principal ventaja del SIT es su simplicidad. Su principal inconveniente, su relativamente baja sensibilidad, de solo un 82 %, que se incrementa ligeramente cuando se combina con PSG (84). Los falsos negativos se relacionan con dos características inherentes a la prueba: w Instrucción de estar quieto: que disminuye la cantidad de PLMW en los pacientes más sufridos, capaces de aguantar más las molestias que sienten sin moverse. w Duración de la prueba: quizá demasiado corta en algunos pacientes. Al tratarse de un trastorno intermitente, puede coincidir que en la hora de registro el paciente no sufra los síntomas con una intensidad representativa de lo que le ocurre habitualmente. Test de inmovilización sugerida múltiple El test inmovilización sugerida múltiple (MSIT) se basa en los mismos principios que el SIT, pero intenta superar sus limitaciones aumentando el número de pruebas a cuatro, cada una de 1 hora de duración, programadas a las 16, 18, 20, y 22 horas. Con ello aumenta considerablemente las posibilidades de desenmascarar los síntomas en los pacientes y de poder evaluar la intensidad real de la sintomatología diurna. Adicionalmente, el MSIT modifica levemente las instrucciones que se le dan al paciente, permitiéndole moverse libremente si con ello se mitigan las molestias, y evaluando dicho movimiento. Como resultado, el MSIT consigue un aumento de la sensibilidad (100 %) al tiempo que mantiene la especificidad también en el 100 % (85). El MSIT fue inicialmente ideado para ser utilizado en estudios de investigación clínica. Su principal desventaja para ser utilizado en la práctica clínica es su duración. Sin embargo, al no requerir ser seguido de una PSG, esta limitación se ve compensada.

Actimetría

La actimetría consiste en el registro del movimiento físico en la vida real del paciente mediante un dispositivo pequeño y portátil capaz de almacenar la información resultante61. Los actímetros registran movimiento, tanto voluntario como involuntario (temblor, cambios posturales durante el sueño, PLM, etc.). En el SPI la actimetría permite realizar una estimación de manera ambulatoria de los PLM durante periodos de tiempo largos (frecuentemente, de hasta una semana). Para ello el actímetro se suele colocar en el tobillo. Los PLM se registran indistintamente tanto si el paciente está dormido como despierto, y como no tenemos un registro simultáneo de la actividad cerebral, no podremos diferenciar los PLMS de los PLMW. Una vez dispuestos los datos en el programa informático, el grado de actividad física nos orientará sobre la situación de vigilia o sueño del paciente en cada momento. Los datos se pueden analizar mejor si se combina con un diario de sueño. Las principales ventajas de la actimetría son su coste y la posibilidad de medir los síntomas durante varios días. Además, dado que el registro se hace de forma ambulatoria, en el domicilio del paciente, se evitan efectos de “primera noche” de laboratorio y se posibilita su realización en todo tipo de pacientes, sin limitaciones por edad, estado cognitivo, etc. Sin embargo, la actimetría tiene algunas limitaciones para evaluar el SPI, fundamentalmente la ausencia de valoración de síntomas subjetivos y la inespecificidad de los movimientos registrados. Además, tiende a infraestimar la frecuencia de PLM durante el sueño y la información sobre los periodos de sueño puede ser equívoca, particularmente si este está fragmentado. Al igual que lo ya comentado para la polisomnografía, la actimetría adolece de falta de especificidad para el diagnóstico de SPI.

TRATAMIENTO SPI

Una vez hemos hecho el diagnóstico de SPI a un paciente, nos hemos de preguntar si debemos tratarle o no con medicamentos. La decisión debe ser tomada conjuntamente entre el paciente y el médico atendiendo a diversos factores. Probablemente el más importante es saber cómo afecta el SPI a la calidad de su vida. Así, evaluaremos las características del SPI atendiendo a si los síntomas son esporádicos o frecuentes, su intensidad, el tiempo de evolución, la edad del paciente, si se presenta de manera episódica o no, hora de inicio y si estamos ante una forma primaria o secundaria.

La fisiopatología del SPI se relaciona con defectos del sistema dopaminérgico y del metabolismo del hierro y con los mecanismos de control del dolor. Por este motivo podemos basarnos en estrategias terapéuticas aisladas o combinadas para reponer los trastornos del sistema dopaminérgico (administrando agonistas dopaminérgicos), del metabolismo del hierro (dando suplementos del hierro), o aliviando el dolor (modulares alfa2-delta, opioides), cuando deseemos iniciar el tratamiento farmacológico. Hemos de tener en cuenta que existen formas secundarias del SPI, generalmente asociadas a déficit de hierro y a la insuficiencia renal avanzada. En estas formas secundarias el abordaje terapéutico inicial puede ser diferente al de la forma primaria, aunque en ocasiones es necesario combinar un tratamiento sintomático, similar al de las formas idiopáticas, con el tratamiento etiológico. En esta guía abordamos de manera específica el tratamiento del SPI en el embarazo y en la insuficiencia renal crónica. Hemos de preguntar al paciente directamente si toma fármacos que puedan haber causado o agravado el SPI como los antidopaminérgicos, antidepresivos o antihistamínicos, y ver si es posible interrumpir estos tratamientos. Siempre recomendaremos una correcta higiene de sueño, con horarios regulares, intentando dormir lo necesario y evitando las siestas de más de media hora. Suele ser útil, siempre que resulte posible, retrasar la hora de acostarse, de manera que el comienzo del sueño no coincida con el momento de máxima intensidad del SPI. Las medidas no farmacológicas (baños de agua fría o caliente, masajes, ejercicio, yoga, relajación, etc.) pueden ayudar en algunos casos a mejorar los síntomas, pero no suelen ser suficientes en casos moderados y graves. Por ejemplo, el número de publicaciones y su calidad es mucho mayor y mejor en los agentes dopaminérgicos que en los opioides y los suplementos de hierro. Por otra parte, dentro de una misma familia de medicamentos tenemos más información de unos que de otros. Así, por ejemplo, dentro de los agentes dopaminérgicos tenemos datos del efecto de la rotigotina a los 5 años, pero la información que tenemos del efecto de los otros agentes dopaminérgicos es inferior a los 2 años.

6. PARASOMNIAS

Las parasomnias son trastornos del sueño que no implican una alteración de los procesos responsables de los estados de vigilia y sueño en sí mismos, sino la aparición de fenómenos fisicos o conductas no deseables o molestas que ocurren predominante o exclusivamente durante el sueño. Muchas de ellas son manifestaciones de la actividad del sistema nervioso central (SNC) y las características más destacadas son la aparición de actividad músculo esquelética y cambios en el sistema nervioso autónomo. Según la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICDS-3), las parasomnias pueden dividirse en tres subgrupos: parasomnias asociadas al sueño NREM (trastornos del arousal), parasomnias asociadas al sueño REM y otras Parasomnias (86). Las Parasomnias NREM (tastornos del arousal) incluyen el sonambulismo, los terrores del sueño o terrores nocturnos y los despertares confusionales. Respecto a las Parasomnias asociadas al sueño REM tenemos la parálisis del sueño, las pesadillas, y el trastorno de conducta de sueño REM (TCSR) (86).

PARASOMNIAS NREM (TRASTORNOS DEL AROUSAL)

El sonambulismo es una parasomnia común en los niños, generalmente benigna y autolimitada, con una prevalencia entre el 1-15%. Durante los episodios de sonambulismo el niño se levanta de la cama y camina, sin ser completamente consciente de lo que le rodea. Las acciones que los niños pueden llegar a realizar varían desde sentarse dormido en la cama, hasta caminar y correr muy agitado. El niño sonámbulo también puede realizar tareas complejas como abrir puertas cerradas con llave, sacar alimentos de la nevera y comer, bajar las escaleras, e incluso salir de casa al balcón o al tejado. Durante los episodios suelen mantener los ojos abiertos y pueden murmurar o dar respuestas ininteligibles o carentes de significado. Es difícil despertarle y raramente el niño recuerda lo sucedido al día siguiente. (86-88)

Los terrores del sueño o terrores nocturnos, con una prevalencia entre el 1-5% en pacientes en edad escolar, se caracterizan por un despertar brusco desde la fase N3 (sueño profundo), durante el primer tercio de la noche, acompañados de una respuesta autonómica y conductual de intenso miedo. El niño se muestra muy agitado, asustado y confuso, gritando o llorando, con síntomas autonómicos (hiperventilación, taquicardia, sudoración y midriasis), y puede existir un trastorno del comportamiento y deambulación e incluso puede llegar a lesionarse. El episodio dura unos minutos y termina de manera espontánea con el niño volviendo a dormir. Al igual que en el sonambulismo, el niño no responde a estímulos externos y no suele recordar el episodio (88,89).

El despertar confusional es un trastorno frecuente en menores de cinco años (prevalencia 17%). El niño se despierta de la fase N3 del sueño, durante el primer tercio de la noche, y se muestra confuso. Presenta además desorientación témporo-espacial, lentitud en la ideación y el habla y, en ocasiones, alteración de la memoria retrograda y anterógrada. El comportamiento puede ser inapropiado, sobre todo cuando se produce a causa de un despertar forzado. El niño puede chillar o llorar y a menudo el episodio es descrito por los padres como una rabieta, en ocasiones incluso mostrando un comportamiento agresivo. Sin embargo, al intentar consolarlo empeoran los síntomas y se prolonga el episodio. Al contrario del sonambulismo y los terrores del sueño, que suelen tener un inicio y final repentinos, los despertares confusionales se inician y finalizan de una forma más progresiva. Los episodios pueden durar entre unos minutos y varias horas, aunque lo más frecuente es que duren entre cinco y quince minutos. El fenómeno suele ser autolimitado (89).

En general, factores favorecedores o que pueden provocar los trastornos mencionados, incluyen: La privación de sueño, la fiebre, la ansiedad, así como algunos fármacos hipnóticos (zolpidem), antibióticos (ciprofloxacino), psicofármacos (quetiapina, litio) o antiepilépticos (levetiracetam), son factores favorecedores que pueden desencadenar el trastorno (91).

PARASOMNIAS REM

La parálisis de sueño es la sensación de inmovilidad durante segundos o minutos que se manifiesta al inicio del sueño o al final del mismo, a veces, acompañada de parpadeo, gemidos o síntomas autonómicos. En pacientes narcolépticos se puede asociar a las alucinaciones hipnagógicas y se manifiesta en un 40%-80% de los pacientes narcolépticos adultos y también en sujetos no narcolépticos, desencadenada por estrés o privación de sueño (87).

Las pesadillas son ensoñaciones aterradoras, que ocurren durante el sueño REM y que generalmente provocan que el niño se despierte. Los episodios suelen iniciarse entre los tres y los seis años (que es cuando se observa la máxima prevalencia), disminuyendo progresivamente a partir de dicha edad la proporción de niños que sufren pesadillas (90). Se presentan en igual proporción entre niños y niñas, aunque en adolescentes son más frecuentes en mujeres. Las pesadillas se incluyen en las parasomnias asociadas a sueño REM y por lo tanto ocurren principalmente en la segunda mitad del sueño nocturno, cuando esta fase del sueño predomina (90). Son ensoñaciones largas, elaboradas, complicadas, con aumento progresivo de sensación de terror, miedo o ansiedad. Típicamente el niño se despierta muy asustado y totalmente alerta y describe con detalle que ha tenido una ensoñación angustiosa y aterradora. No siempre el niño se despierta, pero sí se acompaña al menos de un recuerdo tardío de sufrimiento durante el sueño. El contenido varía con la edad, con una tendencia cada vez a ser más compleja. La descripción de la ensoñación es simple y corta en niños preescolares, incluyendo monstruos y otras criaturas imaginarias terroríficas, mientras que los niños mayores suelen describir argumentos más complejos, relacionados con alguna película, programa de televisión o alguna experiencia perturbadora que han sufrido durante el día (87-90). La respuesta vegetativa es mínima; puede haber sudoración o una leve taquicardia (90). Los episodios suelen ser de corta duración, aunque después de despertarse el niño continúa teniendo miedo, experimentando dificultad para volver a dormir, aunque por lo general es posible calmarlo fácilmente. En algunos casos los niños desarrollan aversión al momento de irse a dormir, debido a que asocian el sueño a las pesadillas (89).

El trastorno de conducta durante el sueño REM (TCSR) se caracteriza por conductas motoras vigorosas, pesadillas y ausencia de atonía muscular durante el sueño REM. Afecta principalmente a adultos mayores de 50 años, aunque también se ha descrito en niños con narcolepsia, en el síndrome de Gilles de la Tourette y en los trastornos del espectro autista. Puede coexistir con el sonambulismo (91).  Se debe a la disfunción directa o indirecta de las estructuras del tronco cerebral que regulan el sueño REM, especialmente el núcleo subceruleus. El TCSR puede ser idiopático o asociado a enfermedades neurológicas como la enfermedad de Parkinson (EP), la demencia con cuerpos de Lewy (DCL), la atrofia multisistémica (AMS) y la narcolepsia. El TCSR no debe considerarse como un simple trastorno del sueño, sino como una manifestación de una enfermedad neurológica (92).

Fisiopatogenia

Se desconoce el mecanismo por el cual se producen las pesadillas, aunque se han propuesto algunas hipótesis. Se han propuesto modelos en los que intervienen tanto factores predisponentes (factores genéticos, rasgos de la personalidad) como factores precipitantes (estrés, traumas, drogas o fármacos), además de factores de mantenimiento (evitación cognitiva) (89).

Evolución y posibles complicaciones asociadas/relacionadas

Se trata, por lo general, de unos procesos benignos y autolimitados que mejoran a medida que el niño se hace mayor. Si hay evidencia de un trastorno primario de sueño (síndrome de apnea-hipopnea del sueño, movimientos periódicos de extremidades) u otros trastornos comórbidos (TDAH), lo indicado es el tratamiento de éstos, para corregir la parasomnia (90). La excepción a la regla respecto a la benignidad de las parasomnias, la cumple el trastorno de conducta de sueño REM (TCSR). El TCSR no debe considerarse como un simple trastorno del sueño, sino como una manifestación de una enfermedad neurológica (92).

TRATAMIENTO DE LAS PARASOMNIAS

En el tratamiento de las Parasomnias, se han utilizado con resultados satisfactorios varias intervenciones psicológicas basadas en técnicas conductuales (desensibilización sistemática, técnicas de exposición), técnicas cognitivas (técnicas de modificación del contenido del sueño, técnicas de afrontamiento de la pesadilla mientras ocurre) y técnicas de desactivación (relajación e hipnosis) [10]. Respecto a la parálisis del sueño, salvo la asociada a narcolepsia, desaparece al cesar el evento estresante o traumático. El clonazepam (0.25-4 mg) y la melatonina (3-12 mg) a la hora de acostarse mejoran los síntomas del TCSR pero no evitan, en la forma idiopática, la conversión a una enfermedad neurodegenerativa (92).

7. EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA (ESD)

La ESD es difícil de medir, pero se acepta definirla como la tendencia a dormirse involuntariamente en situaciones inapropiadas. Por ello la ESD fisiológica del embarazo o la post-pradial no se consideran verdadera ESD. Hay muchas formas de medir la ESD tanto objetiva como subjetivamente.

MEDICIONES SUBJETIVAS DE LA ESD

Una forma sencilla como primera aproximación sería utilizar la escala de Epworth. Se trata de una escala diseñada para ser realizada por el paciente (27). Consta de ocho preguntas donde se le exponen diferentes situaciones y el sujeto debe establecer qué posibilidad existiría para él de adormilarse. Se puntúa de 0 a 24 (tabla IV) y aunque en la literatura anglosajona se considera anormal cuando es igual o superior a 10 puntos, los dos estudios realizados en la población española sugieren que el límite superior de la normalidad podría estar alrededor de 12 (28) Es una escala universalmente aceptada, traducida al castellano y validada en población española (28,29). Su reproducibilidad es variable y algunas de sus preguntas pueden sufrir variaciones socioculturales. Sin embargo, es de ayuda en la aproximación inicial al paciente y en su seguimiento (30). Dado que es el propio paciente quien la rellena mientras espera la consulta (aunque en algunos pacientes pueden necesitar asistencia) y se hace en menos de cinco minutos, es muy útil disponer de ella cada vez que el paciente acude a consulta. Por otra parte, puede ser completada con una escala de gravedad de la ESD.

MEDICIONES OBJETIVAS DE LA ESD (PRUEBAS DE LABORATORIO)

TEST DE LATENCIA MÚLTIPLE DE SUEÑO (TLMS)

El TLMS mide el tiempo que tarda el individuo en quedarse dormido (latencia de sueño) cuando se le somete a condiciones favorables y potencialmente inductoras de sueño. Se basa en la asunción de que un paciente con ESD se dormirá con mayor rapidez y que por tanto podemos cuantificar la ESD por cómo de rápido alguien cae dormido cuando le proporcionamos esa oportunidad. El TLMS continúa considerándose por muchos autores como el patrón de oro dentro de todos los métodos objetivos de medición de ESD (93-96). La prueba tiene sus limitaciones y más que valorar la somnolencia evalúa la habilidad del sujeto para quedarse dormido en un entorno favorable.

Esto implica que no nos informa sobre la capacidad del individuo para permanecer despierto.

Para su realización ideal el sujeto debe haber sido sometido a una polisomnografía

convencional (PSG) nocturna la noche previa con objeto de asegurar un tiempo total de sueño

suficiente y que el TLMS no esté artefactado por un sueño insuficiente; también nos permite

aproximarnos a la posible etiología de la ESD. Por otra parte, se considera muy útil paciente

debe haber rellenado las dos semanas previas a la realización de la prueba un diario en el que

anote sus hábitos de sueño, registrando la hora a la que se acuesta y se levanta, tanto en el

período nocturno como en las posibles siestas durante el día. Si se puede, es mejor retirar con

antelación aquellos fármacos que puedan variar la latencia de sueño o influir en el sueño REM.

Sin embargo, no siempre es posible si el paciente la toma de forma crónica.

Tras la realización de la PSG comienza el TLMS bajo unas condiciones determinadas (34).

Debe llevarse a cabo en una habitación tranquila y oscura. La primera siesta se inicia de hora y

media a dos horas después de que el paciente haya finalizado el período nocturno.

Posteriormente se realiza el resto con un intervalo de dos horas entre sí. Se realizarán cuatro

siestas que se completan con una quinta si el paciente hace una entrada en REM en las cuatro

primeras. Si, por el contrario, hace dos o más REM no precisará la quinta siesta. Antes de cada

siesta los pasos son los siguientes: 1) No fumar los 30 minutos previos. 2) No realizar actividad

física intensa los 15 minutos previos. 3) Acomodarse en la habitación 10 minutos antes del

inicio. 4) En los últimos 5 minutos, acostado, conectaremos los electrodos y realizaremos la

calibración. 5) Finalmente, en los últimos 5 segundos se le pide que cierre los ojos e intente

dormir, apagando la luz. El técnico de sueño a cargo del TLMS debe tener experiencia en el

estadiaje de sueño para decidir el momento de la finalización de cada prueba. Esta debe

terminar a los 20 minutos de registro si la persona no se ha dormido, o a los 15 minutos tras el

inicio del sueño.

Deberá registrarse la latencia al inicio de sueño en cada una de las siestas. Definimos latencia

de sueño como el tiempo transcurrido entre el momento que se apaga la luz hasta la primera

época de cualquier fase de sueño. La latencia de sueño se considerará igual a 20 minutos si el

paciente no se duerme. La media de todas las latencias es la latencia media al inicio del sueño.

Una latencia media al sueño menor de 5 minutos se considerará patológica y compatible con

ESD en grado severo. Las latencias mayores de 10 minutos se pueden observar en controles

sanos y se consideran normales. Los casos intermedios son de significado incierto. También

deberá registrarse la latencia a la primera época de la fase REM, si esta se produce. Se

considera que ha habido un comienzo de REM (SOREM) cuando ésta es inferior a 15 minutos.

Si en las cuatro primeras siestas se produce más de un SOREM o bien no se produce ninguno

terminaremos la prueba. Si se registra sólo uno hay que realizar una quinta siesta para dar al

sujeto la oportunidad de realizar el segundo SOREM. La presencia de dos o más SOREM junto

con una latencia media al inicio del sueño corta apoya fuertemente la sospecha clínica de

narcolepsia. Sin embargo, deben tenerse en cuenta otras situaciones en las que se puede

encontrar más de un SOREM, por ejemplo, SAHS o retirada brusca de fármacos supresores de

REM. El TLMS es una técnica cara, por el consumo en recursos humanos. Una forma de hacerlo más eficiente es realizar más de un TLMS simultáneo, si se dispone de las condiciones adecuadas. El TLMS no debe ser indicado de manera rutinaria en el estudio de la mayoría de los pacientes con sospecha de SAHS. Las indicaciones aceptadas para su realización son las siguientes (15,35):

Claramente indicado:

1. Cuando la ESD interfiere con la realización de las actividades cotidianas y la clínica no

sugiere un síndrome de apnea- hipopnea del sueño.

2. Cuando hay sospecha de narcolepsia para demostrar períodos de sueño REM precoz.

Puede estar indicado, dependiendo de la justificación clínica

1. Cuando la ESD interfiere con la realización de las actividades cotidianas y la clínica sugiere

un síndrome de apnea- hipopnea del sueño, pero se necesita una medida objetiva del grado

de somnolencia.

2. En estudios de seguimiento para evaluar la respuesta al tratamiento cuando se ha

establecido previamente el diagnóstico de moderada a severa somnolencia.

No está indicado de forma rutinaria:

1. Cuando la ESD es debida a restricción voluntaria de sueño

2. Cuando la ESD no llega a interferir con la realización de las actividades cotidianas.

TEST DE MANTENIMIENTO DE LA VIGILANCIA (TMV). Es una variante del TLMS

que cuantifica la habilidad del sujeto para mantener la vigilia midiendo la capacidad de un

sujeto para mantenerse despierto en unas condiciones de baja estimulación (36,37). Las

variables neurofisiológicas que se registran son las mismas que en el TLMS y que una PSG.

También es necesario que el técnico de sueño tenga conocimientos y experiencia en registros

de PSG. Se realizan cuatro pruebas con un intervalo de dos horas entre sí, instruyendo al sujeto para que permanezca cómodamente sentado en una cama situada en una habitación tranquila y oscura y con temperatura agradable e intente permanecer despierto, pero sin realizar medidas

extraordinarias para conseguirlo. Daremos por finalizada la prueba cuando el paciente se duerma o a los 20 (ó 40) minutos del inicio si no se registra sueño. El TMV está menos estandarizado que el TLMS y, a pesar de que sería la prueba ideal, no ha conseguido sustituir al TLMS. Un reciente estudio multicéntrico recomienda el uso del TMV con cuatro pruebas de 20 minutos de duración y definiendo el inicio del sueño como la primera época de cualquier fase de sueño.

Con esta metodología, se considera alterado cuando la latencia medial sueño es inferior a 11 minutos. Los estudios realizados comparando el TLMS y el TMV muestran que su correlación, aunque significativa, no es tan alta como cabría esperar: se encuentran pacientes con resultado anormal en el TLMS que, sin embargo, tienen resultados normales en el TMV y viceversa. Por ello, se ha sugerido que estas pruebas, aunque similares, miden cosas diferentes y pueden ser complementarias. Parece que el TMV es más sensible para medir los cambios en la somnolencia tras la instauración de un tratamiento y puede ajustarse más a la realidad valorando el impacto de la ESD en situaciones en las que es fundamental mantenerse despierto, como conducir o trabajar (34).

TEST DE OSLER (OXFORD SLEEP RESÍSTANCE) Es una variante del TMV que mide la habilidad para mantener la vigilia en condiciones de baja estimulación, pero es más simple ya que no monitoriza ninguna variable neurofisiológica y, por tanto, puede ser monitorizado por personal no experto. Se acomoda al sujeto sentado en una habitación aislada y oscura, pidiéndole que presione un botón en respuesta a un destello de luz (de 1 segundo de duración) que se enciende

automáticamente cada 3 segundos. La latencia de sueño se calcula automáticamente y está

definida como la falta de respuesta durante 21 segundos (7 destellos luminosos). El botón que

presiona el paciente es rígido y no se deprime. Es decir, no aporta ninguna información al

paciente de si se ha pulsado o no, con objeto de evitar un mecanismo de feed-back.

TRATAMIENTO ESD

• Modafinilo: Podría ser de utilidad en dosis de 100mg al día en el manejo de la somnolencia diurna asociada al jet lag.

• Cafeína: Una taza de café instantáneo contiene entre 50-100mg de cafeína. Útil en manejo sintomático de somnolencia, pero se recomienda evitar consumo después de las 12:00 por riesgo de insomnio.

• Benzodiacepinas: Potencialmente útiles en manejo de insomnio, pero con riesgo de dependencia en el uso prolongado. Riesgo de insomnio de rebote y amnesia transitoria, especialmente en aquellas de vida media corta (ej: midazolam). Mayor utilidad si hay comorbilidad psiquiátrica.

• Hipnóticos: Similar riesgo de dependencia que benzodiacepinas, pero menor riesgo de insomnio de rebote y de amnesia. Una opción válida es zolpidem 10mg o zopiclona 7,5mg en la noche.

8. TRASTORNOS DEL RITMO CIRCADIANO DEL SUEÑO

Trastornos del Ritmo Circadiano del Sueño: fisiopatología, clasificación y tratamientos

Todas las especies del planeta presentan cambios cíclicos en sus funciones biológicas. En la mayoría de los organismos, estas variaciones están estrictamente acopladas con claves ambientales (ej: luz solar, temperatura). Cuando la duración de este ciclo es cercana a 24 horas se les llama “ritmos circadianos”, del latín circa (cercano a) y dia (día). En el ser humano, el ritmo circadiano se observa principalmente en la alternancia entre sueño y vigilia, pero también es posible observarlo en otras variables biológicas, como la temperatura corporal, la secreción de hormonas (ej: cortisol), las funciones cognitivas e incluso las emociones. Pese a

lo heterogéneas de estas variables, presentan una gran sincronía (Ej: la curva de temperatura se traslapa casi perfectamente con la curva del nivel plasmático de cortisol) (Berranoch, 2008). En algunos individuos esta coordinación puede perderse, provocándose un desacople entre el patrón de sueño y el horario socialmente aceptado para dormir. Cuando esto produce malestar y disfuncionalidad significativos se denomina “Trastorno del ritmo circadiano del sueño” (Lu, 2006). A continuación, se revisará la neurobiología del ritmo circadiano del sueño, la clasificación clínica de sus trastornos y las propuestas de tratamiento. Los trastornos del ritmo circadiano de sueño descritos por la ICDS son:

A. Síndrome de retraso de la fase del sueño

B. Síndrome del adelanto de la fase del sueño

C. Trastorno por ritmo de sueño-vigilia irregular

D. Trastorno por ciclo sueño-vigilia diferente de 24 horas

E. Síndrome del cambio rápido de zona horaria

F. Trastorno del sueño en el trabajador nocturno

De todos estos, nos centraremos en los dos tipos de trastornos con más prevale ncia en la población general: Síndrome de retraso de la fase del sueño y el Trastorno del sueño en el trabajador nocturno

Síndrome de retraso de la fase del sueño (Delayed sleep phase syndrome)

Los pacientes con este síndrome tienen un periodo principal de sueño de duración y estructura normal, pero retrasado con respecto al horario social convencional. Clínicamente, presentan insomnio de conciliación, con inicio del sueño entre las 02:00 y las 06:00, despertando espontáneamente entre las 10:00 y las 13:00. Si se ven forzados a iniciar la jornada más temprano (por motivos laborales o académicos) presentan gran dificultad para despertar, con somnolencia matutina excesiva. En el largo plazo presentarán privación crónica de sueño, pues seguirán iniciando el sueño en forma tardía pese a adelantar forzadamente el despertar.

Se estima que este trastorno afecta aproximadamente al 0,17% de la población general, pero en población adolescente este valor puede llegar al 7%, debido probablemente a una combinación de factores biológicos (ej: alargamiento fisiológico del ciclo sueño-vigilia) y ambientales (ej: preferencia por interacción social nocturna)

Suele presentar gran comorbilidad con trastornos psiquiátricos, como la depresión. En algunos casos de depresión invernal, la magnitud del retraso de fase se correlaciona directamente con la intensidad de los síntomas, por lo que algunos autores han propuesto un mecanismo causal.

Se ha propuesto 3 posibles mecanismos fisiopatológicos: Hipersensibilidad retiniana a luz vespertina (que retrasa el ritmo circadiano) Sensibilidad retiniana reducida a luz matutina (que adelanta el ritmo circadiano)

Mutación genes circadianos (Clock, Per-3, Arylalkylamine-N-acetiltransferasa). Es importante diferenciar este trastorno de aquellas personas que presentan una preferencia horaria (cronotípo) nocturna (“búhos”), que no presentan malestar clínicamente significativo.

Trastorno del sueño en el trabajador nocturno

Este trastorno se produce cuando un paciente se ve forzado sistemáticamente a permanecer despierto durante su periodo normal de sueño. Ocurre principalmente en pacientes que trabajan con un sistema de turnos, tanto de noche, de madrugada o rotativos, siendo particularmente severo en estos últimos. Se estima que entre un 5 y un 10% de los trabajadores que utilizan estos sistemas presentarían el trastorno.

Los síntomas varían según la modalidad de turno y las preferencias personales (cronotípo) del paciente, pero en general incluyen somnolencia y disminución de las capacidades cognitivas durante el periodo de vigilia forzada, con insomnio durante el periodo de descanso y sueño no reparador. Estos pacientes presentarían una privación crónica de sueño (principalmente sueño etapa 2 y sueño REM), durmiendo entre 1 y 4 horas menos que un trabajador promedio que no realiza turnos. Esta privación crónica mediaría el deterioro en las funciones cognitivas, en el desempeño social y un aumento del riesgo de accidentes laborales.

Tratamiento de los Trastornos del Ritmo Circadiano del sueño:

El objetivo general en el tratamiento de todos estos trastornos es lograr la resincronización entre el ritmo endógeno y el horario socialmente aceptable para dormir. El primer paso del tratamiento es educar sobre una correcta higiene del sueño, favorecer cambios saludables en el estilo de vida y tratar las comorbilidades psiquiátricas y médicas. El segundo paso es la utilización controlada de zeitgebers, que permiten resincronizar el ritmo del NSQ con el medio ambiente. Las técnicas más utilizadas se describen a continuación:

  • Luminoterapia: exposición retiniana a luz brillante. El esquema habitual usa una lámpara de luz blanca situada a 30-60cm del rostro en forma oblicua (45º). Se recomienda una fuente de intensidad 2.500 lux durante 2 horas o 10.000 lux durante 30 minutos. Lo ideal es una lámpara de superficie amplia, que brinde iluminación estable, independiente de las variaciones en la posición de la cabeza. Potenciales efectos adversos incluyen cefalea, irritación visual y nausea. Es importante el uso de filtro UV para evitar lesiones oculares, especialmente en pacientes susceptibles (ej: retinopatía, uso de drogas fotosensibilizantes). (Chesson, 1999)
  • Melatonina: existen distintas presentaciones que van entre 0,3 y 5mg. En Chile, existen disponibles comprimidos de 3mg no ranurados, por lo que una opción plausible sería utilizar 1 comprimido 2 a 5 horas antes del momento deseado de inicio del sueño. Potenciales efectos adversos incluyen somnolencia excesiva y el mareo. (Kamei, 2000)
  • Actividad física e interacción social: se recomienda 30 minutos diarios de actividad física moderada a intensa, desarrollada en un entorno que favorezca la interacción social. Funciona como un modulador indirecto de la actividad del NSC por mecanismos aún no aclarados pero que parecen depender de conexiones serotoninérgicas entre el rafe y el hipotálamo.

9. PARTICULARIDADES DE TRASTORNOS DEL SUEÑO EN LA POBLACIÓN PEDIÁTRICA

Introducción

Los trastornos del sueño constituyen uno de los motivos de consulta cada vez más frecuentes en las consultas pediátricas, con repercusiones que abarcan tanto la propia globalidad del niño (a nivel cognitivo-conductual, del crecimiento pondo-estatural, y la disminución de la concentración), como la calidad de vida de sus padres y familiares (perturbación del sueño en los padres y hermanos, alteración en la relación padres-niño-familia, etc.).

Prevalencia de los trastornos del sueño

Existen pocos estudios en España que hayan analizado la prevalencia de los trastornos del sueño en la infancia y la adolescencia, porque los hábitos de sueño y la prevalencia de las alteraciones del mismo han sido escasamente valorados de manera global. Una revisión de los diferentes estudios muestra que entre el 13% y el 27% de los padres de niños de 4 a 12 años de edad, refieren la presencia de dificultades en el sueño que incluyen resistencia a acostarse, ansiedad en el momento de acostarse, inicio de sueño retrasado, colecho reactivo, ronquido, enuresis, despertares nocturnos, pesadillas, terrores del sueño, sonambulismo, despertar matinal precoz y somnolencia diurna excesiva. Estos problemas suelen ser estables a lo largo de la infancia, de manera que un niño con dificultades del sueño a los 8 meses probablemente continuará mostrando dificultades con el sueño a los 3 años de edad y aquellos con problemas a los 2 años, continuaran teniendo dificultades con el sueño a los 12 años de edad.

Esta tendencia también se observa en otro estudio más reciente realizado en el contexto americano, en el que entre un 6% y un 11% de los padres/cuidadores de niños de 0 a 10 años piensan que el niño tiene problemas de sueño. Otro estudio reciente en el mismo contexto internacional, y en pediatría de atención primaria, pone de manifiesto, sin embargo, una prevalencia global de un 3,7% de trastornos del sueño según la clasificación Internacional de enfermedades (CIE-9) en niños de 0 a 18 años. Los estudios en población pediátrica en España son aún menos frecuentes que los realizados en adultos. Un estudio realizado en la Comunidad Valenciana (Pin G. Comunicación personal) muestra prevalencia del insomnio (10%), síndrome de piernas inquietas (2%), síndrome de apnea del sueño (2-4%) y somnolencia diurna excesiva (SDE) similar a la correspondiente en adultos (15%).

Las necesidades cuantitativas de sueño nocturno varían en función de la edad, el estado de salud, el estado emocional y otros factores, y su duración ideal es aquella que nos permita realizar las actividades diarias con normalidad.

CLASIFICACIÓN TRASTORNOS DE SUEÑO

En el año 2014 la Asociación Americana de Medicina del Sueño publicó la segunda edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD-3), dividiéndolos en ocho categorías mayores [86]:

1. Insomnio

2. Trastornos respiratorios del sueño

3. Hipersomnias de origen central

4. Desórdenes del ritmo circadiano

5. Parasomnias

6. Trastornos del movimiento relacionados con el sueño

7. Síntomas aislados y variantes de la normalidad

8. Otros trastornos del sueño

INSOMNIO INFANTIL (por Higiene inadecuada de sueño o Conductual)

El Insomnio es el trastorno de sueño infantil más frecuente, pudiendo afectar a lactantes desde los 6 meses a niños de 5 años. Su incidencia se estima entre el 20-30% en recién nacidos y se mantiene en un 14% hasta los 5 años. Se define como la falta de sueño a la hora de dormir (del latín, Insomnium). Sin embargo, en este apartado el término insomnio por higiene del sueño inadecuada y el insomnio conductual en la infancia –como causas más frecuentes de insomnio en la infancia y adolescencia– se refieren al derivado de un mal aprendizaje del hábito de sueño correcto o de una actitud inadecuada de los padres para establecer una buena higiene del sueño.

Desde el punto de vista clínico, los padres explican que el niño “nunca” ha dormido bien y que los despertares nocturnos son muy frecuentes. (98)

La causa que origina este trastorno es la deficiente adquisición del hábito del sueño, es decir, el niño crea asociaciones distorsionadas entre el sueño y múltiples rutinas inadecuadas que establecen los padres para intentar que el niño se duerma (inicio del sueño con la TV, dar biberón para dormirlo, mecerlo, pasearlo, etc.).(99-101)

Al valorar las alteraciones del sueño en los niños siempre hemos de tener en cuenta los siguientes elementos:

1 – Es necesario detallar la historia y evolución del síntoma de manera muy precisa, detectar factores precipitantes, psicológicos u orgánicos y determinar los elementos de mantenimiento del problema.

2- El trastorno del sueño debe ser enmarcado dentro del ciclo de 24 horas ya que es muy probable que las distintas actividades diurnas influyan de forma clara en el sueño.

3- Descartar de entrada los procesos orgánicos más frecuentes para cada grupo de edad que podrían distorsionar el sueño: cólicos, reflujo gastroesofágico, intolerancia a la leche, infecciones de vías respiratorias altas, otitis media, atopia, síndrome de apnea obstructiva del sueño, movimientos periódicos de extremidades, etc.

Tratamiento

El objetivo final del tratamiento será que el niño aprenda a conciliar el sueño solo, sin la presencia de los padres. Para ello, debe comenzarse por la modificación de los hábitos del sueño y crear un ritual en relación a la acción de acostarse. Esta rutina (hábitos de sueño) debe ser un momento agradable que compartan padres e hijo y debe tener una duración entre 5 y 10 minutos, estimulando un tiempo de contacto tranquilo que ponga al niño en un estado de ánimo proclive al sueño. Es muy importante que al crear la rutina del sueño los padres lo hagan siempre a la misma hora (regularidad en la rutina). [99-102]

Posteriormente lo dejaremos en su habitación, en la cuna o cama y nos despediremos de él. Es básico que el niño esté despierto cuando se salga de la habitación. Hay que recordar que el niño aprende a dormir con aquello que los adultos le dan y que en sus despertares fisiológicos durante la noche, reclamará las circunstancias que él haya asociado con su sueño. Si el niño se duerme solo, volverá a dormirse solo cuando se despierte por la noche, pero si se ha dormido en brazos o bien “lo han dormido” meciéndolo, reclamará los brazos o el mecimiento. (98-100)

Es bueno que tenga junto a él un objeto de transición: un peluche, su juguete preferido o su almohada y evitar así que el objeto de transición sean el padre o la madre. La importancia del objeto de transición, radica en que hará que el niño se sienta más acompañado cuando le dejen solo en la habitación y sobre todo de9scubrirá que permanecen con él cuando se despierte por la noche. (98-100)

Los fármacos inductores del sueño tienen escaso efecto beneficioso en esta patología. La mayoría de los niños no notan ninguna mejoría cuando se utilizan para conciliar el sueño [7]. Los niños que padecen este insomnio son totalmente normales desde el punto de vista físico y psíquico. (101)

TRASTORNOS RESPIRATORIOS DEL SUEÑO: SINDROME DE APNEA-HIPOPNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO (SAHS)

Los trastornos respiratorios durante el sueño constituyen una entidad de gran polimorfismo clínico que engloba desde el roncador habitual hasta el síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHS). Considerados globalmente son una patología de elevada prevalencia y alto impacto sanitario, se ha estimado que el 10-12% de la población pre-escolar y escolar es roncadora habitual y sólo un 2-4% de estos niños cumplirán criterios claros de SAHS. El pico máximo de incidencia se sitúa en torno a los 2-3 años de edad, afectando algo más al sexo masculino (103). Los problemas de comportamiento, las dificultades del aprendizaje y el retraso del crecimiento derivados del síndrome ejercen un gran impacto sobre la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, un tratamiento efectivo es capaz de revertir tanto el SAHS como sus complicaciones (104).

FISIOPATOLOGÍA

La principal alteración fisiopatológica descrita en pacientes con SAHS radica en la obstrucción recurrente parcial de la vía respiratoria superior (hipopnea), o total (apnea), durante el sueño. Estas pueden provocar tanto desaturación de la hemoglobina, hipercapnia, arousals o microdespertares (que son responsables de la fragmentación y alteración de la normal arquitectura del sueño en el niño), como alteraciones de los sistemas nerviosos simpáticos y parasimpáticos (103).

En la infancia la causa más frecuente del SAHS es la hipertrofia adenoidea y amigdalar. Asimismo se ha establecido una relación entre factores ambientales y genéticos específicos (humo del tabaco, rinitis alérgica y asma infantil) y el incremento de la prevalencia de la hipertrofia adenoamigdalar y del SAHS (103, 105). El alarmante incremento de la obesidad infantil en los países desarrollados, ha modificado nuestra visión clásica del SAHS y ha propiciado una clasificación fenotípica del síndrome en 2 tipos. En el SAHS tipo I prevalece una marcada hipertrofia adenoamigdalar, mientras que en el SAHS tipo II existe un predominio de la obesidad. En la tabla 1 se recogen los principales factores de riesgo para el desarrollo de SAHS (103,105).

PRESENTACION CLÍNICA

El síntoma más frecuentemente descrito en niños con alteraciones respiratorias durante el sueño es el ronquido, expresión del incremento en la resistencia de la vía aérea superior. Estos pacientes presentan un sueño “intranquilo” con frecuentes movimientos y ocasionales posturas peculiares -como la hiperextensión cervical- con la finalidad de optimizar la apertura de la vía aérea. Asimismo existe un incremento del trabajo respiratorio con utilización de la musculatura accesoria y sudoración profusa (103-105). (Ver tabla 2). Los microdespertares responsables de la fragmentación del sueño impiden un descanso reparador, por lo que el niño afecto de SAHS puede presentar mayor cansancio, cefaleas matinales, irritabilidad y rendimiento escolar deficiente. La excesiva somnolencia diurna es menos frecuente que en el adulto, siendo referida aproximadamente por el 7% de los padres y aumentando al 13-20% cuando es valorada mediante test de latencias múltiples en el laboratorio de sueño (103-105).

En casos de hipertrofia adenoamigdalar leve se objetiva además obstrucción nasal y respiración bucal nocturna; en casos graves es posible la existencia de respiración bucal diurna, voz gangosa e incluso disfagia. Cabe destacar que estos niños presentan una mayor incidencia de parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, etc.) y de enuresis nocturna (103).

COMPLICACIONES DEL SAHS.

Consecuencias cognitivo-conductuales del SAHS en niños.

Tanto las alteraciones conductuales como las neurocognitivas han sido bien caracterizadas en el SAHS infantil. Se han descrito desde comportamientos agresivos u oposicionistas hasta déficits atencionales (asociados o no a conductas hiperactivas), pasando por una amplia gama de dificultades en el aprendizaje. Algunos autores han establecido una relación directa entre un mayor índice de masa corporal y la vulnerabilidad cognitiva. Otros han demostrado en pacientes con SAHS, niveles de proteína C reactiva superiores en relación con el bajo rendimiento académico (103,105).

Consecuencias cardiovasculares.

El papel del SAHS como factor proinflamatorio y aterogénico ha sido bien establecido. La hipoxia e hipercapnia intermitentes descritas en estos pacientes se han involucrado en el funcionamiento incorrecto de la vascularización arteriovenosa. Por un lado provocan una disfunción del sistema nervioso autónomo con activación del sistema simpático, responsable de alteraciones de la tensión arterial e hipertrofia del ventrículo izquierdo. Por otro lado, estos episodios hipóxicos e hipercápnicos elevan la resistencia vascular pulmonar con la subsiguiente hipertensión arterial pulmonar e hipertrofia del ventrículo derecho (103,105) .

Alteraciones del crecimiento.

Las alteraciones del crecimiento constituyen una consecuencia reconocida del SAHS infantil, por lo que es una patología que debe ser descartada en aquellos niños estudiados por fallo de medro. Estudios del efecto de la amigdalectomía sobre parámetros como la altura, el peso, el factor de crecimiento insulínico (IGF-1) y la proteína transportadora del factor de crecimiento insulínico (IGFBP-3), demuestran sus beneficios sobre ellos. Los factores involucrados en el déficit de crecimiento son múltiples, aunque algunos de ellos desconocidos. El gasto energético durante el sueño se eleva por encima de lo normal en pacientes con SAHS, reduciéndose francamente tras la adenoamigdalectomía. Asimismo han sido implicados en el fallo de medro, la disminución en la producción de la hormona de crecimiento secundaria a los cambios en la arquitectura del sueño y/o el incremento de la resistencia periférica a los factores de crecimiento (103).

DIAGNÓSTICO SAHS

El diagnóstico del SAHS se basa en una anamnesis y un examen físico detallados. La polisomnografía (PSG) nocturna constituye la prueba gold estándar para la confirmación diagnóstica, dada su capacidad para registrar variables neurofisiológicas electroencefalográficas (que permiten valorar estadíos y arquitectura del sueño), y cardiorrespiratorias (que evalúan el esfuerzo respiratorio e intercambio gaseoso). En el año 2007 la Academia Americana de Medicina del Sueño publica los criterios diagnósticos actuales para la identificación y clasificación de los eventos respiratorios en la infancia: apneas, hipopneas, limitación del flujo aéreo, hipoventilación nocturna y respiración periódica en niños (103,104)

TRATAMIENTO SAHS

En presencia de una hipertrofia adeno-amigdalar y un SAHS leve (índice de apnea/hipopnea por hora de sueño (IAH) de 1-4) el tratamiento de elección será el médico [8, 11, 13,14]. Fármacos anti-inflamatorios como los corticoides tópicos nasales y los antileucotrienos, han demostrado ser eficaces en la disminución de la resistencia de la vía aérea obtenida por la descongestión de las fosas nasales y del cavum (por reducción del tamaño adeno-amigdalar).

El tratamiento quirúrgico se reserva para aquellos pacientes con hipertrofia adenoamigdalar y SAHS moderado-grave (IAH>4). Se aconseja la resección total del tejido adenoideo y parcial amigdalar (adenoamigdalectomía), por su menor índice de hemorragias y dolor post-operatorios, con una recuperación más rápida (103, 105, 106, 107, 108)

El tratamiento con ventilación no invasiva está indicado en niños con SAHS residual tras cirugía o en casos de contraindicación quirúrgica, siendo la presión aérea positiva continua (CPAP) la técnica de elección. En caso de intolerancia o imposibilidad de acceso a este método, se indicará la ventilación con presión inspiratoria y espiratoria (BiPAP). En caso de existir obesidad concomitante debe incidirse en la importancia de reducir peso (107).

EXCESIVA SOMNOLENCIA DIURNA DE ORIGEN CENTRAL:

NARCOLEPSIA TIPO-I Y TIPO-II.

La narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica poco frecuente. La prevalencia en la población general es de 1 cada 2000. Es una enfermedad genéticamente determinada, siendo  habitual encontrar una historia familiar. Está causada por la incapacidad del cerebro para regular los ciclos normales de vigilia-sueño, estando principalmente implicados núcleos del mesencéfalo y del tronco cerebral. Suele iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta y persiste durante toda la vida (91).

Se caracteriza por la combinación de:

1. Excesiva somnolencia diurna (ESD)

2. Cataplejía o disminución súbita y reversible del tono muscular

3. Alucinaciones vívidas al inicio del sueño o al despertar (hipnagógicas y/o hipnopómpicas)

4. Periodos cortos de parálisis al inicio o final del sueño

La ESD suele ser el síntoma de inicio, constituyendo el único signo en aproximadamente el 46% de los pacientes. Solo el 10% de los pacientes presenta los cuatro criterios diagnósticos, pudiéndose presentar uno solo de ellos hasta en el 60% de estos pacientes. (89,91). Un paciente narcoléptico puede padecer una o varias crisis de sueño al día, prolongándose cada una de ellas durante menos de una hora; habitualmente se queda dormido en situaciones inoportunas pudiéndole causar importantes problemas en su vida escolar, social y laboral. Es posible resistir el deseo de dormir pero sólo temporalmente, despertando del sueño narcoléptico con igual facilidad que del normal. La siesta suele ser refrescante, aunque el paciente puede volver a dormirse a los pocos minutos. (89,91). La cataplejía es una parálisis momentánea sin pérdida de la consciencia en respuesta a reacciones emocionales bruscas como sentimientos de enfado, temor, alegría, gozo o sorpresa. Se experimenta una debilidad en las extremidades pudiendo soltar lo que esté sujetando en las manos o incluso caerse. Es un signo patognomónico de la narcolepsia pero a veces su presentación se retrasa durante años. Es el primer síntoma en menos del 10% de los pacientes y puede confundirse con crisis epilépticas atónicas (91). Los episodios de parálisis del sueño acontecen al quedarse dormido o inmediatamente después del despertar y durante ellos el paciente quiere moverse pero es incapaz de hacerlo, desarrollándose un gran sentimiento de terror (91)

Las alucinaciones hipnagógicas (al inicio del sueño) y/o hipnopómpicas (al despertar) son ilusiones visuales o auditivas semejantes a las de los sueños normales, pero más intensas y a veces con distorsión de la realidad (91).

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico deberá sustentarse en la historia clínica, diario y cuestionario de sueño, polisomnografía (PSG) nocturna, test de latencias múltiples (TLM) y niveles de hipocretina en líquido cefalorraquídeo. Para el diagnóstico de Narcolepsia sin Cataplejía (narcolepsia tipo-II) será suficiente una historia de 3 meses de ESD con una PSG y TLM patológicos. En el caso de la Narcolepsia–Cataplejía (narcolepsia tipo I) será necesaria una historia de 3 meses de ESD, PSG y TLM patológicos y niveles de hipocretina por debajo de 110 pg/ml. Además es posible realizar determinaciones de HLA (DRB1-15 y DQB1-0602) que pueden ser orientativas y predecir la gravedad de la enfermedad, pero no confirmarla. (89,91)

TRATAMIENTO

El tratamiento de la narcolepsia debe incluir medidas higiénicas y farmacológicas. Es importante tomar siestas cortas durante el día, tener un correcto horario de sueño y el ambiente de la habitación debe ser adecuado y tranquilo. Se recomienda hacer al menos 20 minutos de ejercicio diario y que pasen al menos 4 horas entre la finalización del ejercicio y la hora de irse a la cama, así como realizar actividades relajantes especialmente antes de dormir (tomar un baño). Es recomendable no consumir tabaco, alcohol ni cafeína. También se debe considerar el tratamiento psicológico o soporte de grupo. Los medicamentos recomendados por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA) son: Metanfetaminas, Anfetaminas, Dextroanfetaminas, Metilfenidato (10-60 mg/día) y Oxibato Sódico (4.5-9 gr/día). También puede ser utilizada la Selegilina, aunque su uso no está aprobado en Estados Unidos (89,91).

Para la cataplejía el fármaco recomendado por la FDA es el Oxibato Sódico, aunque también se utilizan la Selegilina, los Inhibidores de la Recaptación de Serotonina–Norepinefrina, los Inhibidores de la Recaptación de Serotonina y los Antidepresivos Tricíclicos (89,91).

PARASOMNIAS

Las parasomnias son experiencias no deseadas que acontecen durante el sueño. Suelen transcurrir en las transiciones de unas fases a otras, por lo que son clasificadas según su presentación:

Durante el sueño NREM

Durante la fase REM.

Es fundamental el conocimiento de estos trastornos por parte del especialista para poder dar adecuados consejos a la familia y realizar el tratamiento oportuno si procede.

TRASTORNOS DEL DESPERTAR DESDE EL SUEÑO NO REM

Constituyen un capítulo fundamental de las parasomnias infantiles y deben ser consideradas como un continuo ya que presentan características que se superponen. Transcurren habitualmente en la transición al sueño lento, aunque también pueden ocurrir en la fase N2; presentan un comportamiento automático con percepción alterada del ambiente y habitualmente amnesia de lo sucedido. (89,91). Habitualmente acontecen en el primer tercio de la noche (a las 2-3 horas del inicio del sueño). El mecanismo por el cual se producen es desconocido, pero se sugiere su posible relación con una disfunción en la progresión normal del sueño. Hay múltiples factores que pueden influir: privación de sueño, cuadros infecciosos, estrés, fármacos (neurolépticos, hipnóticos, psicoestimulantes y antihistamínicos), movimientos periódicos de piernas (MPP) y SAHS. Puede además existir cierta predisposición familiar para el desarrollo de este tipo de parasomnias.

Terrores Nocturnos

Son despertares bruscos desde el sueño lento, muy dramáticos e intensos. Afectan aproximadamente al 3% de los niños de entre 4 y 12 años. Presentan un pico máximo de aparición entre los 5 y 7 años, aunque se describen casos antes de los 2 años; su fase de resolución típica es la pre-adolescencia. Durante el terror nocturno el niño se despierta de repente, con gritos, lloro y sensación de miedo. Puede asociar una activación autonómica con midriasis, diaforesis y taquicardia. Los niños pueden referir ser atacados (por monstruos, arañas, serpientes)  por lo que intentan defenderse de estas amenazas. El paciente no responde a estímulos externos, mostrándose confuso y desorientado, y no hay recuerdo de lo sucedido en la mayoría de los casos (91,109)

Despertares Confusionales

Es un trastorno muy frecuente en niños menores de 5 años. Un episodio típico consiste en un despertar parcial con desorientación en tiempo y espacio; los niños aparentan confusión pudiendo estar con los ojos abiertos o cerrados y adquiriendo conductas inapropiadas. Los esfuerzos por despertarlos son ineficaces y se resisten a ser consolados por los padres. Presentan habitualmente una duración breve de entre 5 y 15 minutos (a veces más) hasta que el niño vuelve a dormirse. La intervención en el evento puede prolongarlo e incluso empeorarlo. (91,109).

Sonambulismo

Es un fenómeno frecuente de predominio infantil con un pico de incidencia máxima entre los 4 y 8 años. Consiste en la instauración de conductas complejas iniciadas durante el sueño lento y que progresan hacia la deambulación con mantenimiento del mismo. Habitualmente están calmados y sin expresión de miedo. La trascendencia del episodio se limita a la proporción de la movilidad: desde unos pasos hasta intentos de salir de casa, pudiendo sufrir traumatismos e incluso hipotermia. Suelen finalizar espontáneamente volviendo al sueño normal. Si se les despierta durante el episodio suelen mostrarse confusos durante unos minutos. [91].

El principal objetivo terapéutico debe ir dirigido a tranquilizar a los padres explicándoles que los trastornos del despertar son frecuentes en la niñez y que pueden ser manejados eficazmente. Es primordial mantener una correcta higiene de sueño, preservando las rutinas y horas de sueño. Deben ser eliminadas todas las bebidas que contengan cafeína. Las medidas de seguridad son importantes especialmente en el sonambulismo. Se debe insistir en que no se debe despertar al niño ni intentar interactuar con él durante el episodio, dado que podría prolongarse. Cuando los eventos transcurren previsiblemente a una hora determinada, los despertares programados pueden ser efectivos. La medicación debe ser reservada para aquellos casos en los que la parasomnia es muy frecuente, no asociándose a otros trastornos del sueño y existiendo riesgo de daño físico. En estas situaciones el clonacepam a dosis bajas suele resultar eficaz. (89,91)

PARASOMNIAS HABITUALMENTE ASOCIADAS CON EL SUEÑO REM

Pesadillas

Son generalmente sueños largos muy reales y complicados, con incremento progresivo de sensación de terror o incluso muerte. Habitualmente despiertan al paciente asociando un recuerdo de sufrimiento durante el sueño. Aparecen aproximadamente a los 3 años y se presentan hasta en el 30% de los niños, existiendo cierta predisposición genética. Se han asociado a trastornos psiquiátricos hasta 3 veces más que en la población general y pueden ser desencadenados por traumas o experiencias vividas. (91,106)

OTRAS PARASOMNIAS

Enuresis Nocturna

Consiste en la emisión espontánea de orina durante el sueño. Se considera normal en niños menores de 5 años, siendo su prevalencia del 15 a 25% a esta edad y del 4% a los 10 años. Esto demuestra que es un proceso madurativo normal de la vejiga. La relación varón/mujer es 1.5-2:1. Hay una relación familiar estrecha: si ambos padres presentaron enuresis nocturna, la posibilidad de que el niño la padezca es del 77%; si sólo la presentó uno de los progenitores, la probabilidad desciende al 43%; y si ninguno de los padres la padecieron, se reduce a un 15%. Han sido descritas diferentes etiologías:   

1. Poliuria, en ocasiones relacionada con el descenso de la hormona antidiurética durante el sueño

2. Disfunción del músculo detrusor, con baja capacidad de la vejiga durante la noche y enuresis diurna

3. Descenso de la capacidad de despertar. En este caso deben descartarse problemas relacionados con la respiración (SAHS). (91,103)

DIAGNÓSTICO

La evaluación clínica es necesaria para un adecuado diagnóstico. Los niños casi nunca  recuerdan el evento, por lo que debe interrogarse a los padres acerca de las características habituales: en qué momento de la noche ocurre; qué tipo de movimientos y comportamientos observan. Además es importante preguntar si estos eventos son rítmicos y estereotipados y si se presentan durante diferentes momentos de la noche (importante para diferenciarlos de las crisis epilépticas nocturnas). En ocasiones una grabación de video casero puede ser de suma utilidad. Asimismo la historia se debe acompañar de un diario de sueño donde los padres pueden registrar los periodos de sueño, los despertares nocturnos y las parasomnias. La anamnesis clínica debe ser completada con un adecuado examen físico y neurológico. (89,91)

SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS (SPI) Y TRASTORNOS RÍTMICOS DEL MOVIMIENTO (TRM)

El síndrome de piernas inquietas (SPI) (con o sin movimientos periódicos de piernas) y los trastornos rítmicos del movimiento durante el sueño (TRMS) figuran entre los trastornos del sueño más significativos en niños, pudiendo en ocasiones pasar desapercibidos, y constituyendo un motivo de consulta frecuente en las unidades de sueño.

SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS (SPI)

El SPI es un trastorno neurológico crónico sensitivo-motor con una  incidencia variable entre el 5 y el 10% de la población adulta. En niños y adolescentes es una entidad infradiagnosticada y las cifras de prevalencia son muy variables. Se caracteriza por la necesidad imperiosa de mover las piernas en situaciones de reposo y asociada habitualmente a una sensación desagradable. Esta sintomatología empeora al final del día y se alivia con el movimiento (110,111).

En 3 estudios retrospectivos realizados en adultos afectos de SPI se estimó que hasta en un 27-38% el trastorno se iniciaba antes de los 20 años y antes de los 10 años en un 8-13%. El diagnóstico del SPI es clínico y no requiere de la realización de una PSG confirmatoria; sin embargo en niños resulta recomendable, especialmente en aquellos en los que se quiera descartar la presencia de Movimiento periódico de extremidades (MPE). Estos deben incluirse dentro de la sintomatología del síndrome de piernas inquietas, pudiendo presentarse hasta en el 80-90% de estos pacientes. Se trata de movimientos musculares breves que pueden asociar microdespertares, taquicardia, aumentos transitorios de la presión arterial y fragmentación del sueño. Cuando los MPE provocan alteraciones de la calidad o cantidad de sueño con sintomatología clínica durante el día, pasan a denominarse Trastorno de los movimientos periódicos de piernas (TMPS). (110,111)

Los criterios para diagnosticar esta entidad son los siguientes (91, 111, 112):

• Presentar un número de movimientos de piernas excesivo para la edad del paciente (índice de MPS igual o mayor a 5 por hora de sueño).

• Que estos movimientos provoquen un trastorno durante el sueño: Insomnio de conciliación y/o mantenimiento o excesiva somnolencia diurna.

• Descartar que sean secundarios a otro trastorno del sueño como el síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHS) o secundarios a medicación (antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina).

FISIOPATOLOGÍA

En la mayoría de los casos se desconoce la causa del SPI. Hay una historia clínica familiar de la enfermedad en aproximadamente el 50% de los casos, lo cual sugiere una forma genética del trastorno. Las personas con la forma hereditaria de SPI tienden a ser más jóvenes, y cuando los síntomas comienzan, la enfermedad presenta una progresión más lenta. En otros casos el SPI parece estar relacionado con una serie de condiciones, si bien se desconocen los verdaderos mecanismos etiopatogénicos que lo desencadenan (91,111):

• Individuos con concentraciones bajas de ferritina y/o hierro o con anemia pueden tener una tendencia a desarrollar el SPI. Una vez corregidos los parámetros mencionados, los pacientes pueden apreciar una disminución de los síntomas.

• Enfermedades crónicas como la insuficiencia renal, la diabetes y la neuropatía periférica se asocian al SPI. Cuando se trata la patología de base a menudo se obtiene un alivio de la sintomatología.

• Algunos medicamentos como los antinauseosos (proclorperacina o metoclopramida), anticonvulsivantes (fenitoína), antipsicóticos (haloperidol o derivados de la fenotiacina) y algunos antivirales o antihistamínicos pueden empeorar el cuadro.

• El consumo de cafeína, alcohol y tabaco puede agravar o provocar los síntomas en los pacientes con predisposición a desarrollar el SPI. Algunos estudios han demostrado que una reducción o la eliminación total del consumo de estas sustancias pueden aliviar los síntomas.

TRATAMIENTO

Las guías clínicas y de tratamiento de la Academia Americana de Medicina del Sueño no ofrecen recomendaciones específicas para el tratamiento del SPI o el TMPS. Esto se debe a la escasa información existente acerca de los efectos de la medicación dopaminérgica en niños (de primera elección en adultos). Lo mismo sucede con los fármacos considerados de segunda línea en la edad adulta como las benzodiacepinas, determinados anticonvulsivantes, alfa-adrenérgicos y los opioides (91, 111,112).

Algunos niños con TMPS pueden presentar concentraciones bajas de hierro y/o ferritina sérica. Cuando los niveles de ferritina sérica son inferiores a 50 µg/L responden favorablemente a terapia sustitutiva con hierro oral durante 3 meses (91, 111,112).

Generalmente el SPI es una enfermedad que dura toda la vida. Los síntomas pueden empeorar gradualmente con la edad, aunque más lentamente en los casos con la forma idiopática que en los pacientes que sufren alguna enfermedad médica concomitante.

TRANSTORNO DE MOVIMIENTOS RÍTMICOS DURANTE EL SUEÑO (TMRS)

Los TMRS (entre los que se encuentran el body rolling, head rolling, body rocking y head banging) se incorporaron a la nueva clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD-2) del año 2005 (89,91,112). Se caracterizan por la presencia de movimientos rítmicos, repetitivos y estereotipados que ocurren predominantemente durante el adormecimiento en lactantes y niños, pudiendo aparecer también en fases de sueño no REM (N1, N2 y N3) y durante sueño REM. La prevalencia es elevada en el primer año de vida (59%) y disminuye progresivamente hasta el 5% a los 5 años. Se ha observado que en niños con retraso psicomotor y trastorno del espectro autista pueden persistir más allá de los 5 años. En niños normales por encima de esta edad, deben ser investigados en una unidad de trastornos del sueño. Los TMRS más prevalentes son el head rolling y body rolling, no habiéndose descrito diferencias en cuanto a género. (112)

Dentro de las teorías fisiopatológicas descritas en la literatura, la que presenta mayor aceptación es la de los movimientos repetidos debido al refuerzo perpetuo producido por la generación reiterativa y crónica de la conducta estereotipada, propugnada por Ross. (112)

En aquellos pacientes en los que el trastorno se mantiene después de los 5 años de edad, se han propuesto diversas teorías: desde pasar a ser considerado una estereotipia hasta integrarlo como parte del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Stepanova y colaboradores describieron una fuerte asociación entre los pacientes en los persistía el TMRS y el TDAH, si bien esta aserción no ha sido confirmada en otros estudios realizados (113).

TRATAMIENTO

Aunque existe escasa literatura médica al respecto, se recomienda la terapia conductual como primera opción. Fundamentalmente consiste en aplicar un estímulo “negativo” en el momento en el que el niño inicie los movimientos, tratando de que deje de experimentarlos como algo positivo y agradable (91,113).

El fármaco más empleado es el clonacepam, mostrándose efectivo desde la primera noche de administración (en menores de 10 años: 0,005-0,015 mg/kg/día, aumentando la dosis diaria hasta una dosis de mantenimiento de 0,1-0,5 mg/día). Sin embargo, la tasa de reaparición de los movimientos nocturnos tras la retirada de la medicación es elevada y es preferible la opción conductual (91,113).